骨肿瘤为发生于骨骼系统的一大类肿瘤性疾病，包括恶性肿瘤、良性肿瘤及骨转移瘤。相比较于其他系统的肿瘤，骨肿瘤虽然发病率较低，但恶性肉瘤的发病年龄早且恶性度高，瘤体切除及术后功能重建的问题仍困扰着临床。
临床上由于骨肿瘤的来源复杂，因此分类方法繁多。目前WHO 推荐的分类方法单纯依据肿瘤细胞的分化类型及其产生的细胞间物质的类型进行分类，将骨肿瘤分为成骨性肿瘤、成软骨性肿瘤、骨巨细胞瘤、骨髓肿瘤、脉管肿瘤、其他结缔组织肿瘤、其他肿瘤、未分化类肿瘤、瘤样病变等几大类。由于面向临床初学者，本书采用较为直观的临床良恶性标准来对骨肿瘤进行分类叙述。
（第一节）良性骨肿瘤
一、单发性骨软骨瘤
单发性骨软骨瘤是骨的一种错构瘤，源于生长软骨异常的骨膜下增生，是常见的良性骨肿瘤，好发于男性，男女比例为(1.5~2)暶1。它的确切发病原因尚不清楚，有些人认为骨软骨瘤是一种真性肿瘤；也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。
主诉
患者早期一般无明显症状。较大肿块可伴有疼痛、压迫症状。
临床特点
本病变大多发生于儿童期，临床上多见于10~20岁，男性发病率略高于女性。肿块的发现是患者前来就诊的唯一因素。早期一般无明显症状。
肿块有时会压迫周围组织，如肌肉、神经等，引起疼痛和不适。少数病例可因肿瘤顶端穿出筋膜而引起关节交锁。个别股骨下段可以经骨软骨瘤骨折，从而损伤周围血管，形成腘动脉的假性动脉瘤。骨软骨瘤约50%以上生长于股骨下端、胫骨上端和肱骨上端。少数病例见于脊椎、骶骨、锁骨和手足的小骨。在长管状骨，往往发生于干骺端，但偶尔也发生于骨骺，即骺生骨软骨瘤。由于生长缓慢，开始发现有小而硬的肿块，骨性硬度。较大肿瘤可有压迫神经症状，亦可引起关节畸形。
1.主要表现早期无症状，随着肿瘤增大，压迫周围神经、血管引起不适。
2.次要表现逐渐长大的硬性包块，稍大的肿瘤有时可见皮下有一突起。
3.误诊分析依靠临床表现和影像学依据即可诊断；注意鉴别良性骨软骨瘤和发生恶变的骨软骨瘤。
辅助检查1.首要检查(1)体格检查：肿大包块，无压痛。当肿瘤过大，或由于解剖部位特殊，可以产生相应的临床症状及体征。如肿瘤基底部骨折可引起疼痛、肿胀。
(2)X 线检查：典型表现为在骺板附近骨表面的骨性突起与受累骨皮质相连，由骨皮质及骨松质所组成。可有窄蒂和宽蒂两种。骨软骨瘤常发生在骺端肌腱韧带附着处，其生长沿肌腱韧带所产生的力的方向。肿瘤表面有透明软骨覆盖，厚薄不一。儿童软骨帽>3cm、成人>1cm 则应注意其恶性变的可能。在髂骨部的骨软骨瘤基底较宽，体积较大，软骨帽呈多样性，且不规则。仅凭X 线难以判断其良恶性。骨软骨瘤在手、足短骨与长管状骨的X线表现相似。值得注意的是，在指(趾)末端可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。
2.次要检查对解剖较复杂的部位如肩胛骨、骨盆、脊柱等处，常需CT、MRI检查帮助，以明确病变的位置与周围软组织的关系。
3.检查注意事项结合临床，警惕肿瘤恶性变。
治疗要点
1.治疗原则无症状或发展缓慢者可保守治疗，但应密切观察；症状明显者，手术治疗。
2.具体治疗方法(1)非手术治疗：无症状或发展缓慢者应密切观察。
(2)手术治疗：成年后继续生长，疼痛、影响关节活动；压迫邻近血管、神经；肿瘤致病理性骨折；位于中轴部位如骨盆、肩胛骨、脊柱等；怀疑有恶变倾向者应手术切除。
3.治疗注意事项手术时应做骨软骨瘤的外膜剥离，充分显露，于基底部周围的正常骨边缘整块切除。切除过少可留有骨性突起。软骨帽切不净易于复发。位于中轴部骨软骨瘤，即使没有恶变也应广泛切除，以减少术后复发。
二、遗传性多发性骨软骨瘤
遗传性多发性骨软骨瘤又称多发性外生骨疣，目前大多数学者采用多发性骨软骨瘤这一名称。骨软骨瘤是一种常见的骨的良性肿瘤。而遗传性多发性骨软骨瘤是一种少见的先天遗传性骨骺发育异常，有明显的家族遗传史的疾病。
主诉
患者表现为多发性肿块，疼痛、质硬，四肢关节活动均正常，偶伴有功能障碍。
临床特点
本病具有多发性的特征，其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早，一般在10岁以前。症状轻的病例(尤其在女性)可潜伏终生。好发于男性，男女之比为2暶1。近2/3的病例表现出具有遗传性。一般为弥漫、对称性发病，所有软骨化骨的骨都可成为骨软骨瘤的发生部位，尤其是邻近膝、肩、髋、腕和踝的部位，但发生于肘部罕见且症状较轻。
1.主要表现早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织引起疼痛时被发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神经时(特别是腓总神经)可引起相应的症状。
2.次要表现在严重的病例中，可出现肢体短缩。
3.误诊分析临床常误诊为骨软骨瘤，病变恶化时需与软骨肉瘤、骨肉瘤鉴别。CT、ECT检查较传统的X线检查有更重要价值。
辅助检查1.首要检查(1)体格检查：多发肿大包块，无压痛，关节附近的肿块可造成关节活动受限。
(2)X线检查：表现与单发性骨软骨瘤相似，不同之处在于数量。
2.次要检查常需CT、MRI、ECT 等检查帮助，以明确病变的位置与周围软组织的关系。
3.检查注意事项如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。
治疗要点
1.治疗原则无症状或发展缓慢者可保守治疗，但应密切观察；症状明显者，手术治疗。
2.具体治疗方法(1)非手术治疗：无症状者可不做手术，但应密切观察。
(2)手术治疗：手术治疗时一般仅切除其中最大者或者一些可能导致压迫、畸形、恶变者，骨骼畸形者有时可行截骨矫形术。
3.治疗注意事项矫正畸形应待骨骼发育成熟后进行，以免畸形复发。
三、骨样骨瘤
骨样骨瘤是一个孤立的、圆形或椭圆形的痛性病变。本病特点是病变中心有一血管骨样组织的核心，周围有一硬化骨带。它不持续生长，肿瘤直径很少超过1cm，一般为良性肿瘤。
主诉
患者表现为局部疼痛。
临床特点
发病年龄为10~35岁，男性多于女性。发生于脊柱的骨样骨瘤约占9%，腰椎最多发，其次为颈椎和胸椎，骶椎最少见。骨样骨瘤具有特征性疼痛，夜间尤甚。服用水杨酸类药物疼痛可缓解。病变靠近神经根者可出现神经症状和体征，甚至出现肌肉萎缩、腱反射异常。病变位于椎弓者，可出现脊柱侧弯伴发疼痛。
1.主要表现疼痛为其主要症状。疼痛的特点是夜间剧烈，当服用小量水杨酸即可使疼痛缓解。疼痛的性质常为钝痛或刺痛，开始轻微，且呈间断性，以后疼痛加重，变成持续性。部分患儿否认有疼痛，仅以下肢跛行为主要症状。
2.次要表现可伴有局部软组织肿胀或压痛。
3.误诊分析如果没有疼痛，则诊断值得怀疑。在皮质增厚并有透光区的部位，应注意与应力骨折的鉴别；若发生在关节内，可造成疼痛、肿胀、关节积液以及关节活动受限，常被误诊为关节疾病。
辅助检查
1.首要检查
(1)体格检查：局部无红肿，表浅部位可触及骨性隆起，压痛明显；深部位除疼痛外可见不同程度的感觉和运动功能障碍。在骨未成熟时，可以出现肌肉萎缩、骨骼畸形。如骨样骨瘤位于脊柱则可出现斜颈、脊柱僵硬、脊柱侧弯，而位于关节内的骨样骨瘤则可出现关节局部压痛、滑膜肿胀、活动受限等症状。骨样骨瘤临床表现多样，但实验室检查一般均为正常。
(2)X线检查：表现为一个直径小于1cm 的圆形或椭圆形中心X线透明区，周围被一均匀的硬化带所包绕的病变。
2.次要检查(1)CT、MRI检查：可为骨样骨瘤的诊断和治疗提供较大的帮助。
(2)核素检查：对病变部位检查敏感、可靠，可出现双密度征。
3.检查注意事项CT在发现瘤巢方面非常敏感，其最大优点是比X线、MRI更能准确显示瘤巢，是诊断本病的首选检查方法。
治疗要点
1.治疗原则为无症状或发展缓慢者可行保守治疗，但应密切观察病情变化；症状明显者，应及时手术治疗。
2.具体治疗方法(1)非手术治疗：口服水杨酸类药物(肠溶阿司匹林片)。
(2)手术治疗：
晒瘤巢刮除灭活植骨术：活跃的2期骨样骨瘤，当瘤巢位置很明确，行刮除术。可使用石炭酸、95%乙醇或冷冻等方法灭活囊壁，一般局部刮除后行自体骨、人工骨或异体骨移植，也可应用骨水泥充填瘤腔以降低复发率。
晒边缘大块切除术：当瘤巢位置不明确，行边缘的大块切除，去除瘤巢和反应骨。
晒经皮瘤巢去除术：当瘤巢位置很明确，可在CT 引导下，用空心钻钻入病灶，切除病灶，或将变速磨钻的磨头导入瘤巢内，消灭瘤巢和周围的反应骨。另外一种方法是微波治疗，在CT引导下置入一根探针，用它产生的高频“微波暠来消灭瘤巢。
3.治疗注意事项为防止复发，手术切除一定要彻底，包括瘤巢和硬化骨一并切除，必要时术中用磨钻，将病灶清除至显露正常骨为止，切下的病灶行病理检查。
四、骨瘤
骨瘤广义而言，任何骨的过多生长，不论其是否肿瘤性质，均可称为骨瘤。但真正骨瘤应仅指膜内化骨骨骼的肿瘤，不包括因炎症、外伤等引起的过度增生、血肿机化、钙化或骨化性纤维瘤等。骨瘤较常见，仅次于骨软骨瘤发病率。发生于骨膜内层骨母细胞，属良性肿瘤，由成骨性纤维组织、成骨细胞及所产生的新生骨组成，随生长发育成长，好发于颅面骨。
主诉
患者表现为局部不适、头痛、头晕等。
临床特点
骨瘤好发于颅骨、颜面骨及下颌骨，一般无症状，病程经数年或数十年。
若发生于颅骨内板可能引起颅内压增高和脑压迫症状，如头晕、头痛，甚至癫痫等。当肿瘤发生于颅骨外板时，可造成外貌畸形；若发生于下颌骨，口腔或鼻腔内常引起压迫症状。颅骨区外骨瘤有时可出现恶变。
1.主要表现肿瘤产生压迫而出现相应的症状，如发生于鼻骨者堵塞鼻腔；发生于眶内者使眼球突出；位于下颌的骨肿瘤可使牙齿松动；颅腔内肿瘤因向颅内生长可使患者出现头晕、头痛、癫痫发作等症状。肿块坚硬如骨，无活动度，无明显疼痛和压痛。
2.次要表现瘤体较大者可有局部轻微胀痛或麻木感；位于颅底或鼻窦处，出现脑神经受累症状及鼻塞。
3.误诊分析
(1)发生于鼻窦的骨瘤一般诊断不困难。
(2)发生于颅骨者应与脑膜瘤、额骨内板增生症和纤维异样增殖症鉴别。
晒 脑膜瘤：生长快，呈不规则新骨增生，可出现骨样改变。瘤基底宽，并可有颅板溶骨改变。肿瘤血供增多，致附近血管沟影增宽增多。眼眶筛部骨瘤有时与嗅沟的脑膜瘤不易区分。
晒额骨内板增生症：呈波浪性骨增生，患者常有头痛、肥胖、性欲减退。
多见于停经后的女性，有时伴发糖尿病或尿崩症。
晒颅骨纤维异样增生症：病变广泛，基底宽，多处发病，累及板障和颅板，全身其他骨骼亦可发病，且有单侧趋向。
(3)发生于肢体者应与骨软骨瘤、骨肉瘤区分。
晒外生骨疣：实为骨软骨瘤，内含软骨成分钙化。两者不易区分，可依据病理检查进行鉴别。
晒内生骨亦称骨瘢或骨岛：为松质骨内骨发育异常，骨内呈巢状，可有骨小梁。不属肿瘤。
晒骨肉瘤：生长迅速，具有恶性骨肿瘤特点，根据好发年龄与部位易区分。
辅助检查1.首要检查(1)体格检查：局限肿块，无压痛，在特殊病例中，可引起颅内症状。
(2)X 线检查：一种为致密型，肿瘤骨密度高，圆形或椭圆形，边缘清晰，周围无反应性软组织肿胀、无骨膜反应；另一种为疏松型，骨质密度低，肿瘤常较大，周围有硬化带。
2.次要检查(1)疑肿瘤位于颅骨内板，鼻窦有压迫症状时，除X 线基本检查外，需酌情考虑CT检查。
(2)病理检查可明确肿瘤性质。
治疗要点
1.治疗原则无症状或发展缓慢者可保守治疗，但应密切观察病情变化；症状明显者，应行手术治疗。
2.具体治疗方法(1)非手术治疗：门诊观察患者，不需药物治疗；出现颅内症状者可酌情予以脱水剂治疗。
(2)手术治疗：手术的目的是切除肿瘤组织。对生长快，已引起发育畸形或压迫症状，或成年后仍继续生长者，均可手术切除。
3.治疗注意事项骨瘤应完全切除，否则易复发。
五、内生软骨瘤
内生软骨瘤是发生在骨髓腔内的良性软骨源性肿瘤，分为单发与多发性。其中多发性的称为内生软骨瘤病，是一种少见的疾病。孤立性内生软骨瘤是较常见的肿瘤，主要见于肢体上的长管状骨和短管状骨。随着肿瘤的生长，患骨的皮质变薄和膨胀。这情况多见于指骨、掌骨或跖骨。孤立性内生软骨瘤可以转变为软骨肉瘤，但这种恶性变多见于长管状骨内的软骨瘤，而短管状骨内者很少有恶性变。
主诉
患者表现为局部肿块，可伴有疼痛，严重者可有关节畸形。
临床特点
内生软骨瘤可发生于任何年龄，但较少见于14岁以下和50岁以上的患者，孤立性内生软骨瘤多见于肢体骨，以指骨、掌骨最为常见，其次为肱骨、股骨、趾骨、跖骨、胫骨、腓骨和尺骨。除肢体骨外，其他骨骼极少发生内生软骨瘤，肋骨或胸骨是罕见部位中较多见者，骨盆骨和脊椎只有极个别报道。发生于短管状骨或长管状骨，一般均起源于干骺端。从干骺端开始，肿瘤可波及整个骨干，甚至侵入骨骺。若骨骺板仍存在，肿瘤跨越骨骺板的机会不大。若骨骺已与骨干融合，则骨端极易被累及。
1.主要表现患者诉局部有疼痛和肿胀。有些患者可早已发现有肿胀，但无痛，或仅有微痛，或间歇性疼痛。只有在受伤后，疼痛才较明显。若有骨折，则局部可发生剧烈压痛，并有热感。
2.次要表现患者表现有关节活动受限，压迫神经症状。
3.误诊分析孤立性内生软骨瘤主要发生于指骨，如手指的中节指骨或近节指骨有病变和上述的影像学表现，一般可以确诊为良性的内生软骨瘤。大多数的软骨瘤根据影像学表现和结合临床表现，诊断和鉴别诊断并不困难，不典型病灶需与以下病变鉴别。
(1)皮样囊肿：指骨的皮样囊肿与无钙化的软骨瘤表现相似，但前者更多见于远节指骨，后者好发于近节指骨，发病部位不同是主要的鉴别点。
(2)骨的巨细胞瘤：长骨端的内生软骨瘤有时会被误认为骨的巨细胞瘤，尤其是没有钙化或骨化的病例。内生软骨瘤一般很少有极度膨胀，同时病损比较局限。在诊断困难时，须依靠组织检查才能做出鉴别。