Pickens等1991年在研究中发现男性单卵和双卵双生子的同病率明显不同，滥用分别为74%、58%，酒精依赖为59%与36%；然而在女性单卵和双卵双生子中只有酒依赖的同病率有差别，为25%与5%。如果不考虑所致问题的严重性，男性的遗传度和女性的遗传度分别为0.35和0.25。滥用的危险性大多为环境因素所致，约占易患性的50%。酒依赖的危险性则更多的是由遗传因素所致，男性和女性的遗传度估计值分别是0.596和0.420。McGue等1992年的研究也表明男性双生子同病率较高，单卵双生子为77%，双卵双生子为56%，酒中毒的易患性遗传度（h），男性（h2=0.54）明显高于女性（h2=0.00）。此外与晚发性酒中毒的遗传度（：h2=0.30）相比，男性早发酒中毒的遗传度明显增加，而女性中未发现这种差异。
在寄养子的研究方面，瑞典Cloninger等1981年在研究中发现：（1）如果父亲为嗜酒者，其寄养出去的儿子乙醇滥用的终身患病率为22.4%，而不嗜酒父亲的儿子患病率为14.7%；（2）如果母亲为嗜酒者，其寄养出去的儿子乙醇滥用中毒的终身患病率为28.1%，不嗜酒母亲儿子的患病率为14.7%乙醇滥用遗传度中度为h2=0.90，轻度和重度分别为h2=0.38、h2=0.25，寄养子遗传度相对很小。
20世纪80年代后期分子生物学的基因研究开始寻找与酒中毒、酒依赖的特殊基因，第一个研究集中于11号染色体长臂上的多巴胺D2受体，以后陆续有四项研究涉及酒中毒D2受体的A一lallele与酒依赖的关系，但是未能重复，可能与样本不同有关。然而D2受体等位基因与酒依赖之间也可能有密切的联系，至少在某些人群中是这样。此后在醇脱氢酶、醛脱氢酶、一羟色胺、多巴胺、单胺氧化酶、内源性阿片系统等与酒依赖关系的分子生物学研究等方面均进行了研究，发现一些基因与酒依赖的形成、保护或不利因素有一定关系，但是也有一些相互不一致的结果。最近，对人类的全部基因进行的协作研究已经在几条染色体上，特别是在4号染色体上发现了酒精依赖的潜在易感性（Gurling和Cook，1999）。
总之，有越来越多的证据表明，发生严重酒中毒的易患性有很强的遗传性，但是环境因素在各种饮酒行为的发生中起重要作用。从代谢研究中发现，乙醇主要在肝脏代谢，参与代谢过程的酶是乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶，乙醇脱氢酶将乙醇氧化为乙醛，后者可将乙醛氧化为乙酸。乙醛脱氢酶活性受遗传影响，肝脏内线粒体乙醛脱氢酶活性减低，丧失催化活性，不能将体内乙醛氧化为无害物质，致使体内乙醛含量增高而引起面红、心悸、头晕、无力等反应。大多数东方人体内缺乏乙醛脱氢酶，故对乙醇较为敏感。由此可见种族因素对酒中毒也有一定的影响。
乙醇对生育有显著影响。据前苏联对饮酒母亲妊娠分娩情况的调查表明，早产占34.5%，死产占25.5%，婴儿窒息占12.5%，难产占10.5%，畸形占3%，摄入中等量乙醇2小时后，即可在精子和卵子中测出。因此母亲在受孕期间酗酒对胚胎的危害可能最高。WHO提出乙醇也是造成儿童精神发育迟滞的重要原因。动物实验证实，给大白鼠饲养含酒食物8—12个月后，雌鼠卵巢乙醇含量与肝脏含量相等，卵巢组织本身也有明显改变，死产畸形明显增高。出生的子鼠早期行为迟缓，反应迟钝，活动能力降低，生长缓慢。
三、饮酒模式与临床表现
（—）急性中毒（alcoholintoxication）
使用酒精后的短暂状况，导致意识水平、认知、知觉、情感或行为，或其他心理生理功能和反应的紊乱。通常见于情景性和社交性饮酒，在我国，逢年过节、红白喜事通常都会导致饮酒行为。而青少年的饮酒行为还可能有其他的原因，如满足个体的好奇心、对规则或权威的反抗、逃避不良的情绪、获得同伴的认可等等。急性中毒可能是无意中导致的，比如在聚会中过量的饮酒；也可能出于故意的目的，特别是那些蓄意自杀的病人。而对于青少年来讲，急性的中毒，还可能合并其他药物的使用，比如非法的毒品使用。
（二）有害性饮酒（harmfuluse，或误用misuse、滥用abuse）
对健康引起损害的酒精的使用方式，即损害已经影响到使用者的精神或躯体健康。有害使用的方式经常受到他人的批评，并经常与各种类型的不良社会后果相关联，病人的使用方式或对酒精的使用遭到他人或文化处境的反对或导致社会后果。比如，经常因为醉酒而导致旷课、旷工，以及由于饮酒而导致出现家庭的问题。但是如果病人已经具有依赖的特征，那么就需要诊断为酒依赖，而不是有害性饮酒了。
（三）酒依赖综合征（alcoholdependence）
这是一组生理、行为和认知现象，使用酒精对于病人个体来说，极大地优先于其他曾经比较重要的行为。病人具有对使用酒精的渴望，这种渴望往往是非常强烈的，有时是无法克制的。在饮酒的行为停止或减少饮酒量的情况下，往往出现戒断综合征（withdrawalsyndrome），比较常见的一个现象就是“晨饮”，早晨即开始饮酒。而为了避免戒断症状的出现，病人会逐渐忽视其他的快乐或兴趣，并且出现寻酒或藏酒的行为；或为了获得过去较低剂量的效应，病人的饮酒会逐渐出现上升趋势，或由较低浓度的酒精饮料改换高浓度的酒精饮料，也即是具有耐受性。在青少年相关的饮酒问题中，酒依赖的比率相对于成年人比较少见，这主要是因为酒依赖是一种慢性发展的疾病，它的形成需要10—20年的时间。所以青少年其他的饮酒问题就更需要关注，但是同时也有部分青少年可能发展为酒依赖，也提示需要提前干预。
四、诊断与鉴别诊断
为了临床实用方便，饮酒导致的相关障碍大致分为急性和慢性两类。前者多属于急性中毒，而后者多为有害性使用和酒依赖所导致。不论急性还是慢性损害，酒精的损害都涉及了躯体、精神和社会这几个方面。
（一）急性酒中毒
依据临床表现，急性酒中毒（acutealcoholism）可分为兴奋期、共济失调期与抑制期。
1.兴奋期表现为程度不同的欣快感，兴奋话多，情绪不稳，易激惹或躁狂，可出现行为失控和攻击行为。
2.共济失调期语无伦次，说话含糊不清，步态不稳，共济失调，行为失控。面部潮红，心率增加，血压增高或降低，伴呕吐或嗜睡。
3.抑制期此期病儿昏睡或昏迷，皮肤湿冷，体温下降，呼吸慢，心率快，血压下降。有可能发生严重并发症，如肺炎、呼吸衰竭，甚至有死亡危险。
急性酒中毒产生的躯体反应一般与血中乙醇浓度有直接关系，血中乙醇浓度上升速度越快，浓度越高，机体反应就愈严重，中毒程度也愈深。对慢性酒成瘾者，由于机体对乙醇的耐受作用，在同样的情况下，可能不出现严重的症状和反应。
（二）慢性酒中毒
慢性酒中毒（chronicalcoholism）是指急性酒中毒以外的各种酒中毒。慢性酒中毒的损害主要由于两个方面造成，即长期饮酒对个体的损害，或长期饮酒后的突然断酒或酒量的减少。
1.酒依赖综合征确诊酒依赖综合征需要在过去一年的某些时间体验过或表现出下列至少3条：（1）对使用酒的强烈渴望或冲动感对酒使用行为的开始、结束及剂量难以控制当酒的使用被终止或减少时出现生理戒断状态存在耐受的依据；—因使用酒精而逐渐忽视其他的快乐或兴趣，在获取、使用酒精或从其作用中恢复过来所花费的时间逐渐增加；—固执地使用，而不顾其明显的危害性后果。
戒断综合征：戒断症状在突然断酒或减少酒量后出现，症状的发展呈现严重程度的连续谱，从轻度的焦虑和睡眠障碍到震颤谵妄这样严重危及生命的状态。在最后一次饮酒后的4—12小时出现，包括细小或粗大的震颤、出汗、失眠、心动过速、恶心、呕吐、精神运动性激越、癫痫发作，以及焦虑。偶然出现短暂的幻觉和错觉，以原始、片断的幻视多见。可能会出现对酒的渴求增加，一方面是由于酒瘾本身引起，另外一方面则是企图缓解戒断症状。症状的严重性和酒精消费的习惯大概成正比，48小时达到高峰，持续2—5天，症状越严重，时间持续越久。
震颤性谵妄（deliriumtremens）：比较严重的戒断症状，以意识障碍、肌震颤和幻觉为主要表现，多开始于失眠，继之产生丰富的幻觉，可在幻觉基础上产生妄想，但妄想消失快，焦虑表现为情绪的变化失常，不安并伴有恐怖，病人可有意识模糊，出现自伤、伤人等冲动行为，丧失自知力，但自我意识存在。发作时伴有面红、多汗、心跳快、瞳孔扩大、手及全身肌肉震颤，并可出现胃肠症状恶心呕吐等。此类症状在完全停酒后3—4日最为严重，惊恐、痉挛和焦虑不安可持续1周以上，若合并严重并发症可导致死亡。
遗忘综合征（amnesicsyndrome）：在戒断治疗中，没有及时的给予治疗和支持，特别是没有给予大剂量的B族维生素，还可能导致Korsakoff综合征和Wernicke脑病。前者特点为严重的记忆损害伴有虚构和易激惹；后者主要特点为意识受损、定向障碍、情节记忆缺损、躯干性共济失调、瞳孔异常、眼球震颤、眼外肌麻痹和周围神经损害等。一旦诊断明确，急性期死亡率达17%，仅25%的病人能够完全恢复，而一半病人几乎不会出现任何改善，仅部分病人可能获得部分改善（Victor等，1971），最终结局为不同程度的痴呆，严重者可在数年内死亡。
2.精神障碍在慢性酒中毒、戒断综合征中均可能出现精神病性障碍，主要包括幻觉、妄想。ICD一1Q将使用酒精所致的“精神病性障碍”主要定义为使用酒精期间或之后出现的精神病性症状，即慢性酒中毒所致。特点为生动的幻觉，典型者为听幻觉（戒断症状所致，则更常见为视幻觉），但常涉及一种以上的感官；妄想和（或）援引观念（常具有偏执或被害色彩）、精神运动性障碍以及异常情感表现。典型病例在1个月内至少部分缓解，而在6个月内痊愈（戒断症状所致幻觉、妄想多为短暂、一过性，在治疗或重新饮酒后逐渐消失）。
其他相关的精神障碍：急性或慢性饮酒还可能导致其他精神障碍，如情绪障碍，焦虑、抑郁、人格改变等，以及可能出现的自杀、自伤和冲动行为。青少年由于神经系统发育不完善，长期饮酒可能导致行为控制能力受损。具有酒精使用的儿童，将出现更多的药物依赖，更多的抑郁、惊恐、社交恐怖和广泛焦虑，更少的行为控制，低的自尊，低的言语能力的测试分数，低的文化水平。而部分病人由于原发的焦虑、抑郁以及社交恐怖症，为了缓解症状，也可能采取饮酒的方式。品行障碍的青少年病人，更合并很高的酒药使用的问题。
3.躯体损害慢性酒中毒对于躯体的损害几乎涉及病人的各系统和器官。长期大量饮酒可造成神经系统的损伤，包括记忆力下降、注意力下降、精细能力下降、机体协调能力下降，以及周围神经炎。乙醇还可影响脂肪代谢过程，造成脂肪肝和冠状动脉粥样硬化性心脏病，而部分病人可能发展为肝硬化导致死亡。可造成中毒性肌病，涉及骨骼肌和心肌，可产生急性发作的肌疼痛、肌无力与水肿，常于暴饮后发作。另一类型无局部疼痛或水肿，表现为肌无力和肌萎缩，戒酒或营养改善后，病人肌无力可缓慢恢复。此外还可导致乳酸血症、酮症酸中毒和尿酸增高，对糖尿病病人可诱发酸中毒，尿酸增高可导致痛风的发生。以上代谢的紊乱、长期营养不良、维生素缺乏和微量元素缺乏可削弱机体免疫功能。另外，饮酒还导致意外事故的发生，如摔伤、冻伤等。
4.社会问題长期饮酒容易导致家庭关系的紧张甚至破裂，增加家庭内暴力，同时会导致亲属的焦虑、抑郁，而饮酒者的孩子也会产生情感或行为方面的问题，以及增加孩子饮酒的风险。在社会功能方面，饮酒者可能出现工作能力的下降，效率的降低和难以遵守纪律，可能失去工作机会。酒后驾车，也导致了交通事故的增长。长期的饮酒还会出现违法行为，而对于青少年来讲，由于自我控制的能力不完善，酒后更加容易出现违法行为。青少年的性犯罪中，相当多是由于急性饮酒后控制能力下降、行为冲动造成。
（三）胎儿酒精中毒综合征（fetalalcoholsyndrome，FAS）
18世纪美国有人通过观察研究提出胎儿的损害可能由父或母饮酒所致。1967年Lemoine等报道了127例嗜酒母亲所生的婴儿畸形，包括发育迟缓、智力低下及各种先天异常和畸形。1973年Ton等将乙醇对人类的致畸效应命名为胎儿酒精中毒综合征（FAS），其诊断包括以下三点：（1）出生前和（或）出生后生长迟缓，如身长、体重和（或）头围小于同龄儿的10%；（2）涉及中枢神经系统异常或智力发育迟缓至少有下述两种畸形：额面部畸形、额面部扁平、下颌发育不全，小头（小于正常3%）小眼球和（或）小睑裂，人中沟浅，上唇薄。由于乙醇对胚胎发育的影响程度不一，临床表现症状和体征也轻重有别，表现为非典型的FAS。可引起新生儿各种行为异常，如易激惹、易惊、睡眠时间少、睡眠时易被唤醒、睡不安和明显的躯体运动。婴儿吸吮力较差和听觉过敏，可持续数周到数月，并且有的病儿表现注意力障碍的概率很大，最终智商偏低。
本症患病率活婴发病率为0.1%—0.2%（部分为0.3%—0.5%）美国每年发病人数为1800—2400，占出生时智力缺陷的第三位，在慢性嗜酒的母亲后代中40%—50%为FAS。
造成FAS的直接致畸原因尚不十分清楚，美国儿童健康及人类发育研究所的一项研究证实，乙醇可导致胎儿缺氧，干扰胎儿胎盘循环而造成缺氧并损害脑组织，孕妇饮酒可暂时中断对胎儿组织特别是脑的血氧供应。
另外孕妇慢性酒中毒造成营养不良、贫血、B族维生素缺乏等，都可能成为诱因。据研究，除乙醇对生殖细胞的直接毒性导致流产，以及胚胎器官形成期饮酒造成胎儿畸形外，最大可能是乙醇的最初代谢产物（乙醛）对胰脏的损害，影响脂溶性维生素A、D、E、K的吸收。
（四）鉴别诊断