精神发育迟滞（mentalretardation，MR）是导致人类残疾的主要疾病之一，根据症状程度的不同，MR分为轻度和重度两大类。从病因上看，轻度MR（智商50—70）的病因是以社会文化影响为主；重度MR（智商0—50）则以生物学因素为主。从预后上看，重度MR的预后较轻度MR的要差，并且对家庭及个人带来的负担和痛苦更大，应当是预防的重点。
（第一节）重度精神发育迟滞的预防
一、概述
在0—14岁儿童MR的调查中发现，美国重度MR的患病率为0.33%（1943），英国0.499%（1966），丹麦0.369%（1972），日本0.49%（1984）。瑞典1982年曾报道，在重度MR的病因中，出生前因素占69%，其中：染色体异常占35%，基因突变占18%，获得性占9%，原因不明者占7%；出生时因素占8%，出生后因素占2%，包括婴儿期精神病。在中度MR病因中，出生前因素占43%，其中：染色体畸变8%，基因突变8%，多因素15%，获得性8%，原因不明者49%；出生时因素占2%，出生后因素占7%，原因不明者43%。经研究发现，病因不明的MR受环境因素影响较小，估计多数为多基因引起。发达国家瑞典，由出生时和出生后因素引起的重度和中度MR仅占9%—10%，而出生前因素占69%（重度MR）和43%（中度MR）故他们的预防重点在出生前因素，主要为遗传因素的预防，其次为宫内感染、低出生体重儿、围生期损害和意外事件的预防。
我国为发展中国家，多次MR流行病学调查发现，重度MR的病因中，出生时和出生后因素占有很大比例，共50%左右。而出生前因素也占50%左右。1988年，左启华等进行的全国0—14岁儿童MR的病因流行病学研究发现，查得重度MR患病率为0.44%。出生前因素，城市为50.8%，农村为30.3%；出生时因素，城市为14.3%，农村为14.0%；出生后因素，城市为34.9%，农村为46.7%。病例中轻度与重度之比约为1.5：1。1985—1990年全国八省市0—14岁儿童智力低下流行病学调查，发现轻、重度之比，在城市为1.6：1，在农村为1.5：1。
1985—1990年全国八省市0—14岁儿童智力低下流行病学调查，发现轻、重度之比，在城市为1.6：1，在农村为1.5：1。2001年全国六省市地区对6万名0—6岁儿童进行五种残疾的抽样调查显示，精神发育迟滞的现患率为0.931%，年均发现率为1.331%；其中轻度占54.82%，重度（按惯例包括中度、重度和极重度）占45.18%，轻度MR与重度MR之比约为1.2：1。而2004年北京市对3万名0—6岁儿童五类残疾的抽样调查结果显示轻度与重度之比约为1.3：1，两者相当接近；从病因分析上看生物学因素占91.4%，其中产前不利因素为41.4%，产时不利因素为23.3%，产后不利因素为35.3%；致残的前五位原因分别是生产时窒息、早产、宫内窒息、社会文化原因和与精神疾病相伴随，而社会心理文化因素占8.6%；现患率髙的相关危险因素是地区与家庭收入状况的差异，农村地区以及低收入家庭与高患病率相关。2004年北京市对3万名0—6岁儿童五类残疾的抽样调查资料显示轻度MR为65.54%，重度MR为34.45%。病因分析发现，病因较明确的占65.70%，病因不明的占34.3%，前五位原因是围生期问题占35.83%，社会心理因素占12.99%，遗传代谢病占3.94%，脑机械损伤占2.36%，伴随精神病占4.72%。
以上资料提示，降低儿童MR的发生关键在于加强围生期保健，围生期临床技术包括产前筛查及诊断技术的提高，可以大大降低遗传性疾病的出生率，提高婴幼儿的存活质量。预防MR的重点应放在农村。重度MR的儿童病情严重，智力明显低下，至多能从事简单劳作。所以说，重度MR的预防始终是各国优先研究的课题。
二、重度精神发育迟滞的病因分析
（一）出生前
1.遗传因素为发达国家重度MR的最常见的病因，而在发展中国家，因环境因素占的比例较大，故遗传因素相对较小。
染色体异常在发达国家，重度MR由染色伴异常引起的约占35%，大多数为唐氏综合征（21一三体综合征）。另一种较常见的染色体异常为脆性X综合征，约占5%。
单基因遗传疾病有2000种，多数为隐性遗传。在发达国家，重度MR中有8%—15%是由此引起的。
多基因遗传疾病以神经管缺陷最为常见。在妊娠时补充维生素（主要为叶酸和维生素E）可减少发生率。在病因不明的重度MR中，多基因遗传疾病占有相当大的比例。
母子基因型不合Rh阴性的母亲怀有Rh阳性的胎儿时，胎儿脑组织易因之受损。
2.感染因感染产生脑损害而发生重度MR在发展中国家较为常见。生活在贫困环境中的儿童常存在营养不良，容易感染细菌、病毒以及原虫而发生脑膜脑炎和脑膜炎。麻瘆和百日咳并发脑膜脑炎都是我国重度MR的常见原因。这些传染病在免疫接种推广后已大为减少。
宫内感染，尤其妊娠头3个月内母体发生风瘆病毒、巨细胞病毒和肝炎病毒感染对重度MR的发生有重要作用。弓形体病和先天性梅毒也可引起重度MR，但少见。
3.物理和化学因素骨盆和腹部X线照射，尤其在妊娠头3个月，会使胎儿发生染色体异常的危险性增加。摄入汞、铅等污染的食品，以及暴露于高浓度的铅环境（如汽车和工厂排出含铅、汞或有机氯等有毒废气），也可引起中毒性脑病和重度MR。
4.营养不良这类孕妇可能生出低出生体重儿，在宫内胎儿即有脑发育迟缓。在发达国家，低出生体重儿约2/3发生于早产儿，而我国有3/4是营养不良所致。这种儿童常生活在贫穷的家庭中，除营养不良外，还常缺乏激励智力发育的刺激，智力低下可达重度。
（二）出生时
在我国和其他发展中国家，重度MR的发生由于围生期因素，如窒息、脑损伤、脑出血、感染、胆红素脑病等所导致仍较常见。
（三）出生后
在婴幼儿早期，重度MR的发生主要是由于严重感染而引起的脑膜脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒（如一氧化碳中毒）等，也可为因婴儿慢性腹泻引起严重的水、电解质紊乱所致的不可逆的脑损害。
严重的社会隔离，如“狼孩”，一出生即与社会隔离而产生重度MR。
（四）原因不明
即使在发达国家，重度MR中也有20%—30%病因不明。在我国原因不明所占比例，各地报道不一。
世界卫生组织（WHO）的资料提示了重度MR的致病因素及可预防的比例。表39一1可以看出可预防的重度MR的状况。
日本近几十年来从多方面开展了MR的预防工作，取得了良好的效果。该国学龄儿童中MR的患病率由1950年的3%—7%下降到1980年的1%以下。MR患病率下降的有关因素可供参考。
该国的具体措施可归纳为以下八条：
1.加强公共卫生和妇幼卫生工作，减少围生期的并发症，脑损伤所致的MR也大幅度减少。
2.改善国民的营养状况，注重对孕妇的照料，使低体重儿和未成熟儿的出生率显著减少。
3.提高助产技术，改善对新生儿的照料，这样由新生儿期胆红素脑病、缺氧、窒息、产伤引起的脑损害，特别是脑性瘫痪的发生率减少。
4.孕妇的年轻化，使得目前出生的唐氏综合征在近30年中下降了1/3。
5.减少近亲结婚。由于交通的便利，近亲结婚的比例已由1940年的3%—10%下降至1%以下。因此，先天性代谢异常和脑畸形综合征也明显减少。
6.进行新生儿筛查。所有新生儿出生后5—7日内进行代谢异常的筛查，发现异常者立即进行干预。
7.提高产前诊断的技术，并普遍推广应用。
8.定期对婴幼儿进行健康检查，检查年龄分别定在：3—4个月、10个月、18个月、3岁。这样可以早期发现MR的儿童，并进行早期干预。
当前，我国重度MR预防策略首先应在加快经济文化发展的基础上，进一步加强公共卫生和妇幼卫生，切实保障妊娠、围生期和婴幼儿的医疗和保健，尤其要改善农村落后地区妇女、儿童的生存环境，提高生活质量，开展健康教育，提高产科工作水平，改进婴儿营养结构，遵循优生、优育和优教的原则，促进我国重度MR的发生率在较短时间内大幅度下降。
（第二节）特殊类型精神发育迟滞的一级预防
精神发育迟滞（MR）中有些特殊类型的病因已经明确，故可针对病因进行一级预防。实践证明，一级预防措施的实行可使MR的发生率明显降低。
一、唐氏综合征
唐氏综合征（Down’ssyndrome，DS）又称21一三体综合征。1959年Lejeune证实21一三体为DS发病的主要原因，大约95%的病儿为21一三体，其余为易位或嵌合型。20世纪90年代发现与DS相关区域为21q22，DS为多基因增强表达和某些正常基因产物过剩。目前本症在新生儿中的发病率为1/600—800，是发达国家由遗传因素引起重度MR最为常见的原因，占所有MR病儿的10%—32%，在发展中国家所占比例略低。
近年来的研究表明该病发生的原因与产妇的年龄有关。Gottesman根据产妇年龄推算出生唐氏综合征的危险率。
此外，若母亲的年龄小于16岁，或父亲的年龄大于50岁，则危险率也将增加。通过加强计划生育宣传，限制高龄妊娠可将唐氏综合征的出生危险率降低50%。对高龄妇女可采用产前诊断，即在妊娠第15—16周作羊膜腔穿刺，如发现胎儿脱落细胞的染色体为21一三体，即刻终止妊娠。目前产前筛查主要的方法是血液生物化学筛查和超声筛查。Merpates等（1984）报道，在怀有21一三体儿孕妇的血清中甲胎蛋白（AFP）水平低于正常值1.0mmol/L，但单独用AFP对DS胎儿筛查阳性率仅有25%左右。Bogart（1987）报道孕中期绒毛膜促性腺激素（HCG），尤其卜HCG的升高与DS的发生有关，并且可提高检出率到51%。1990年有人发現妊娠相关血浆蛋白A（PAPP一A）在妊早期（8—12周）对DS的筛查率可达60%，但假阳性率为7%。此外还有游离雌三醇（uE3）和抑制素也被认为可以作为预测的血清生化指标，但对此还不时有些争议。目前还建议多项标记组合应用可以提高正确率。如：卩一HCG和PAPP一A组合是孕早期筛查DS的最佳组合；孕中期（15—18周）的筛查用AFP、p一HCG和uE3，此组合被称为“三联标记”，其在胎儿DS的阳性检出率为65%—75%，用于高龄孕妇时检出率会更高。1994年美国妇产科学院向全美妇女推荐这一组合。目前国际常用的方法是检测母亲血中的P一HCG和AFP，这在孕14—20周检出率最高，再结合孕龄及其他因素，应用计算机综合分析发生DS的危险几率，可以筛查出75%—85%的DS病儿。1999年台湾学者利用AFP、一HCG结合孕龄筛查DS，结果提示此种联合筛查同样适合亚洲人。