俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆。”各种生物都能通过生殖产生子代。子代和亲代之间，不论在形态构造或生理机能特点上都很相似，这种现象叫遗传。
人类遗传的物质基础是生殖细胞，在男性和女性分别是精子和卵子。精子和卵子中各含有23条叫染色体的物质。决定遗传性状的基本单位称为基因，就位于染色体上。当精子和卵子结合后，各自的23条染色体也相互结合，形成受精卵，并在母亲子宫内分化、发育形成胎儿。在日常生活中，人们常说某小孩的眼睛像妈妈，鼻子像爸爸，这是因为小孩获得了父母双方的遗传特征。有的孩子还很像爷爷或奶奶，这也是因为获得了祖辈的某些遗传。如果父母双方或一方的染色体或基因有缺陷，同样也可以传给下代，这就是遗传性疾病的由来，我们倡导优生就是要想方法控制这种情况的发生。
遗传性疾病和先天性疾病不能划等号。遗传性疾病都属于先天性疾病，而先天性疾病不一定就是遗传性疾病，这话怎么理解呢？我们已经知道，遗传病的发生是由于父母双方或一方生殖细胞中的染色体或基因有缺陷造成的，就是说在精子和卵子结合的那一刻，就注定了其后代是否患病，如白化病、先天性痴呆等，都属于遗传性疾病。
先天性疾病的发生，除了遗传性因素外，也可以由其他许多因素造成。生物因素如病毒感染，如流感、疱疹、风疹、巨细胞病毒等；
弓形虫病；性病如梅毒等。化学因素有某些药物如激素、抗生素类、抗癌药、抗癫“图_igure_0021_0001”药、某些镇痛药等；农药如有机磷类、有机氮类；铅、汞、砷、苯等有毒化学物质；大量吸烟、饮酒等。物理因素如X线照射或接触其他放射性物质。营养因素如营养不良或过度。心理因素，主要是紧张、焦虚、恐惧等负性情绪。以上因素均可导致胎儿出生后罹患各种各样的先天性缺陷或畸形。