我们已经知道，运用现代科学手段，可以对多种先天性疾病或缺陷进行产前诊断，以帮助孕妇作出是否终止妊娠的决择。那么，哪些孕妇须作胎儿产前诊断呢？医学家们经过多年的研究，提出凡具有下列情况之一的孕妇，应进行检查。
近亲结婚的妇女；曾生过先天性缺陷胎儿的妇女；有习惯性流产史、早产史或多次胎儿死在子宫内的妇女；家族中有先天性代谢缺陷的人或孕妇本人曾生过代谢缺陷患儿的孕妇；
大龄孕妇（超过35岁）或虽然年龄较小、但丈夫年龄超过50岁的孕妇；妊娠头三个月内患过风疹、带状疱疹、单纯疱疹、巨细胞病毒感染的孕妇；怀孕早期曾使用过可能致胎儿畸形的药物或接触过放射性物质的孕妇；经过遗传咨询，医生认为有必要作畸胎检查的孕妇。
生过遗传性疾病患儿的夫妻，生第二胎孩子仍患有遗传症，在现实生活中屡见不鲜，所以能不能生第二胎一定要请教医生后再作决定。一般会有两种情况，一种情况是通过遗传咨询就能肯定生第二胎是有严重缺陷的孩子，当然不能再生育；另一种情况是可先试怀孕，然后通过对母亲子宫内的胎儿进行产前诊断，决定是否进行选择性流产，以确保生一个健康的孩子。