先天性疾病的参考标准
目前尚无相关指标，以相关症状为准。
先天性疾病常被人们误认为是遗传病，先天性疾病与遗传关系密切，但不完全是一类病。先天性疾病是未生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常。
（一）先天性疾病的自测方法
先天性疾病一般包括先天性耳聋、先天性白内障以及先天性心脏病等，下面我们主要来看一下先天性耳聋的测试。想知道如何判断孩子的听力是否正常吗？做做测试，你将会从中寻找到答案。
1.对于未满月的宝宝：
听到突然的响声，会发生惊跳、紧闭眼睑、两臂屈曲抱在胸前、四肢抖动，并做出眨眼、觉醒等生理反射。
觉醒状态下听到声音后，会转动眼和头去寻找声源。
2.对于1～3个月的宝宝：
静卧睁眼时，如果听到突然的声音会闭合眼睑。
在他近处发出声音（比如摇铃铛），有时会缓缓转过脸。
3.对于4～5个月的宝宝：
在宝宝一侧耳后大约15厘米处摇铃，如果宝宝听到了，会转过头向发声的方向寻找源。
4.对于6～7个月的宝宝：
对隔壁房间传来的声音、室外动物的叫声或其他响亮的声音能主动寻找声源。
叫他的名字时，会转向呼叫人，并作出友好的表情，以示回答。
5.对于8～9个月的宝宝：
能够理解简单的语言，并在成人的指导下，用动作表示词组的含义，如用拍手表示“欢迎”，用招手表示“再见”。对外界的各种声音（如车声、雷声、犬吠声）表示关心（突然转头看）。
6.对于10～12个月的宝宝：
听到隔壁房间有声音时，能惊异地歪着头倾听。
听到大人的指令，能够指出自己的五官，如眼睛、耳朵、嘴巴等。
能模仿大人的发音，如“妈妈”“爸爸”“宝宝”等。
其实，家长如果能够注意观察孩子的听力状况，早期耳聋就可以被及时发现与正确诊断。
（二）先天性疾病与疾病自疗
信号一：先天性耳聋
先天性耳聋系胎儿期受各种因素影响，使听觉器官发育障碍或受损，于出生时即已存在听力障碍者。
先天性聋的原因可分为遗传因素、孕期因素和产期因素三类：遗传因素，遗传性聋系遗传物质即基因和染色体异常所致的耳聋，约占所有儿童患者的35%；孕期因素，孕期导致胎儿先天性聋的主要原因是中毒和感染；产期因素，产后期引起耳聋的原因较多，如中耳、内耳的各种感染，以及各种耳毒性药物及耳外伤等所致的各种耳聋。
1.正常看待孩子
既然孩子已经患有先天性耳聋，已经造成了不可挽回的局面，父母就应当接受这样一个事实。有些父母觉得，孩子已经身为残疾，本身就十分愧对孩子，于是就过分地呵护孩子。父母这样的做法是不可取的。父母应当将先天性耳聋的患儿当成健全的孩子一样培养、教育，过多地想想孩子能够干些什么，创造条件让他们自己去探索、游戏。另外，父母要让孩子走出家门，和其他孩子交往，逐渐锻炼孩子各个方面的能力。
2.学会鼓励孩子
父母在对待先天性耳聋的孩子时，一定要有足够的耐心和爱心，要观察孩子在听力上的每一丝细微的变化。如果孩子有了哪怕是一点点的进步，父母都要对孩子进行及时的鼓励。要知道，父母的鼓励对患有先天性疾病的孩子来说，有着非常重大的意义。
3.避免消极情绪
父母不要在孩子面前争吵，尤其是不能针对孩子的疾病争吵。要知道，耳聋患者有着很强的观察力，父母脸色的一丝丝变化都会引起患儿的心理变化，使孩子陷入自卑而不可自拔。另外，作为母亲，应当避免在孩子面前过多流泪和全身心；父亲也不要整天愁眉苦脸。因为，儿童耳聋患者不仅观察力强，而且有着极其敏感、细腻的心思，父母一定要顾及到孩子内心世界的变化。
信号二：先天性白内障
发生于新生婴儿的白内障则叫先天性白内障，是出生时即已发生的晶体部分或完全浑浊。由于婴儿视力正在发育中，而先天性白内障可严重影响视力发育，其危害更甚于老年性白内障。
当发现新生儿有一眼或双眼为白内障时，应该明确其病因。如果有阳性家族史，则与遗有关。此外，环境因素的影响也是其发病原因。另外，还有一部分的病例不能查出病因，这类原因不明的白内障称为特发性白内障。
一般来说，新生儿先天性白内障有这样几种表现：新生儿没有眼神，大约出生7天以后，会经常自己用手揉眼睛；新生儿不能注视，对光线的刺激没有任何反应，眼睛更不能随着光线游走；新生儿的瞳仁发白，缺乏光亮。
1.早发现，早治疗
在宝宝发育早期，如果视网膜不能接受正常的光和图像的刺激，就容易造成宝宝弱视，所以先天性白内障治疗越早越好。
2.正确配戴眼镜
在进行手术后需要给孩子配戴眼镜，父母要经常检查孩子配了眼镜后的视力，当发现孩子较同年龄孩子视力差时，应到医院去检查是否患有弱视，如有弱视还应进行弱视训练。另外，每个孩子都应该佩戴两副眼镜，既保证看远，又保证看近，而且每半年到一年要重新验光换镜，不能怕麻烦。
3.重在预防
对于先天性白内障来说，预防是非常重要的。母亲在怀孕前3个月就要做到生活有规律，不吸烟、不饮酒。怀孕初期要尽量避免感冒、猩红热、风疹、肝炎等疾病，尽量少用药物。怀孕期间要注意平衡饮食，注意补充叶酸、维生素A、B族维生素、C、钙及微量元素。
医生忠告
孩子的先天性疾病，对于父母来说是一个非常沉痛的打击，于是有些父母之间就会出现对抗行为，互相责备、争吵、甚至转而攻击他人。这些行为都是没有意义的，父母要做的是积极治疗孩子的疾病，就算不能治愈，也要想办法让孩子可以更好地生活。