——基因疗法
基因疗法以另人目不暇接的速度和不可思议的方式改变着这个世界。
一个十分惹人喜爱的美国小女孩，从呱呱坠地之日起，就不得不“与世隔绝”——被安置在内部空气高度净化的“隔离罩”中，依靠输液维持生命。因为她患有一种先天性的“重症联合免疫缺陷病”(SCID病)，极容易被周围的病菌、病毒感染，并产生致命的严重后果。1990年9月14日，她满4岁时，白勒司等医生以“基因疗法”使她离开了相伴4年的“隔离罩”，开始了与正常孩子一样的新生活，而且也能滑冰、上舞蹈课。
消息传出，全美国甚至全世界都为之震动。因为这不但是小女孩个人命运的重大转机，而且也被看作是人类医疗史上继大规模公共卫生措施、外科手术中的麻醉术、疫苗和抗生素的使用三次革命之后，又一次革命的开端。1991年4月底，上海医院和复旦大学的科学家们也采用基因疗法，使一个患有另一种“不治之症”——血友病B的9岁男孩重获新生。
那么基因疗法究竟是怎么一回事，它又如何创造奇迹的呢？
大家都知道细胞是生命有机体的基本单位。人大约由1800万亿个细胞构成，而每个细胞中都含有23对染色体，其中22对是常染色体，1对为决定性别的性染色体。研究表明，染色体的主要化学成分之一是脱氧核糖核酸(DNA)。美国的沃森和英国的克里克两位科学家共同发现，DNA具有两条多核苷酸链“捻”成的双曲旋形结构。好比是一张含有生命信息的“图纸”，这种生命信息也叫遗传信息，人们称之为“基因”。人体中总共约有10万个基因。每个基因是DNA分子的一个片段，约有1000～3000个核苷酸对组成。10万个基因控制着10万种人体蛋白质的合成。它们除了构成人体结构的基本物质外，还产生各种各样的酶蛋白。没有酶就没有生命，也就没有遗传性状的表现。由于物理(包括紫外线、X射线、电离辐射等)、化学(亚硝酸盐等)和生物(如某些病毒的感染)等各种不良因素影响，都可能使某种基因产生“变异”、“缺陷”，从而形成下列变化：遗传信息的“误导”→该基因决定的某种酶合成发生障碍→相关代谢过程的中断，结果引发遗传性疾病。那个小女孩患的SCID病，就是由于位于第2号染色体上的一种ADA基因发生缺陷，无法合成相应的腺苷脱氨酶，使核酸分解代谢无法正常进行，代谢产物在淋巴细胞，特别是T细胞内堆积，并把它“毒化”而丧失了正常免疫功能。由于用传统的吃药、打针、手术等方法都无法使有缺陷的基因恢复正常，因而这类遗传性疾病在很长时间内就成了“不治之症”。
由此可见，要治愈这类遗传性疾病，必须从“改造”基因着手。根据分子生物学的理论，这种“改造”可以通过三种途径实现：替代——用正常基因定位地代替变异基因；修复——对缺陷基因原位修复；增补——把有正常功能的外源性基因转移入“靶细胞”后，再送回体内，以补偿缺陷基因的功能。但由于技术上的困难，前两种方法迄今尚无成功报道。目前的基因疗法是指增补法而言。这种方法成功的关键首先在于选准病人的“靶细胞”。从理论上说，对生殖细胞进行基因治疗，其疗效可以使后代也受益。但是，这样做也可能改变生殖细胞的遗传性状，万一发生差错，会带来难以挽回的后果。所以目前的基因治疗，还只能局限于某一类体细胞。这类细胞应该易于从人体中取出和植回，经得起体外基因操作，并能够使外源性基因在细胞内充分表达，植回后又长期储存。接着，就要寻找合适的“目的基因”——能够弥补某种基因缺陷的外源性正常基因。它的主要来源是正常供体细胞基因组DNA，或者人工合成的DNA片段。“目的基因”必须结构完整，进入“靶细胞”后能够随细胞分裂而复制和表达。最后，科学家还利用一种“逆转录病毒”当“发射器”，使“目的基因”准确地击中“靶细胞”。
从1985年开始，美国科学家麦迪逊等人在实验室运用上述方法，使正常的ADA基因“补偿”了SCID病人T细胞的基因缺陷。多次实验成功后，便出现了本文开端介绍的奇迹。这次使用的“靶细胞”是那个小女孩的骨髓细胞，被正常ADA基因准确击中并输回体内后，测定结果表明，腺苷脱氨酶已达到正常值的25％，免疫功能很快开始恢复。显然，小女孩跨出“隔离罩”的一小步，标志着人类医疗技术前进了划时代的一大步。至于那个患血友病B的9岁男孩，医生是用他的皮肤细胞作为“靶细胞”的。经过基因治疗后，体内凝血因子IX的含量从每毫升71ng迅速上升至250ng。严重的出血现象很快制止了，效果十分明显。
当然，从临床实践角度看，基因疗法的广泛应用目前还存在着许多技术上的困难，但是它的美好前景却是十分明显。
基因疗法在二十一世纪一定会有全面的重大突破，从而谱写人类征服遗传性疾病的光辉新篇章。