（第一节）先天性心脏病
先天性心脏病是在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位。
一、诊断
确定是否患有先天性心脏病应根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。
⒈病史
⑴母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。
⑵常见的症状
青紫：青紫是青紫型先天性心脏病（如大血管错位，法乐氏四联症等）的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病（如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭）平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。
心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。
体力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心衰。
易患呼吸道感染：多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。
发育差：先天性心脏病多有发育迟缓，有青紫者尤其明显，严重者智力发育也可能受影响。
其它症状：先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽；合并其它畸形，如先天性白内障、唇腭裂和先天愚型等；心室增大可致心前区隆起，胸廓畸形；持续青紫者可伴有杵状指，多在青紫出现后1～2年形成。
⑶发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小，体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。
⒉体格检查
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音，心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
⒊特殊检查
⑴X线检查
可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
⑵超声检查
对心脏各腔室和血管大小进行定量测定，用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
⑶心电图检查
能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
⑷心脏导管检查
是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
⑸心血管造影
通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
⑹色素稀释曲线测定
将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等)，通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。
二、治疗
先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。
⒈手术治疗
手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。
最佳时间：手术最佳治疗时间取决于多种因素，其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1-5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险；年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。
呼吸机的配合：心脏手术病人一般都要上呼吸机，麻醉清醒后，病人会感到咽部不舒服，不能讲话，病人需主动配合。头部切勿过多转动，不要随意吞咽，尤其是婴幼儿呼吸道粘膜反复磨擦可引起声门出血，对于不配合的小儿，可给予镇静剂。如有需求，如大、小便、咯痰等，可用手语告诉护士。为防止肺内感染，护士要定时给呼吸机的病人进行气管内吸痰，会有气短，疼痛等不适的感觉，要忍耐一下。
拔除气插管后的配合：病情平稳脱离呼吸机，用面罩或鼻导管继续吸氧。此时病人应保持安静。术后有效咯痰时病人是预防肺内感染或肺不张等并发症的重要环节，应积极配合。病人疼痛而不敢咯痰时，可给予止痛药。要保持呼吸道通畅，以防肺内感染或肺不张造成的更大痛苦。
⒉介入治疗
介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。
治疗时医生穿刺病人血管(一般采用大腿根部血管)，通过特制的直径为2-4毫米的鞘管，在X线和超声的引导下，将大小合适的封堵器送至病变部位封堵缺损或未闭合的动脉导管，以达到治疗目的。通过临床实践证实，先心病介入封堵具有创伤小、手术时间短（约1小时）、恢复快（术后第二天即可下床）、不需特殊麻醉及体外循环、住院周期短（约1周）等优点。只有当病人年龄小、不能配合手术者才需要全身麻醉。
该封堵术的适应症很广，房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损均可以采用介入方法进行治疗。
介入治疗先心病也有其局限性，不适合于已有右向左分流、严重肺动脉高压、合并需要外科矫正的畸形、边缘不佳的巨大缺损等。
（第二节）心内膜弹力纤维增生症
心内膜弹力纤维增生症（endocardialfibroelastosis，EFE），发病多见于1岁以下婴儿，但幼儿甚至学龄儿童也偶可见到。常因呼吸道感染诱发心力衰竭。病因尚不明了，近年研究认为与免疫机制有关。主要病理改变为心内膜或（和）及心内膜下组织的弹力纤维及胶原纤维增生，因而心肌收缩及舒张功能均受限制。病变以累及左室及左房为主。
临床可按照起病的轻重缓急，分为三型。
⒈暴发型
起病急剧，突然出现急性充血性心力衰竭的症征，少数呈现急性心源性休克，病情危重可致猝死。此型多在6个月以下的小婴儿发病。
⒉急性型
起病较急，但充血性心力衰竭发展不似暴发型急剧，部分死于急性心衰，多数经积极治疗可获缓解，经正规长期治疗可获痊愈。
⒊慢性型
发病较缓慢，年龄多在婴幼儿，少数可见于学龄前或学龄儿童，经正规治疗多可获痊愈。
一、诊断
⒈临床症状
⑴心衰：典型表现为平素健康的婴儿突然发生急性左心衰竭。多表现为伴有哮鸣的严重呼吸困难。约半数病人，心力衰竭虽经抢救但难以逆转，呈进行性加重于数日和数周内死亡。死亡病例多为6个月，尤其是3个月内的小婴儿。心力衰竭发生越早，病情也越严重，治疗也越难奏效，预后也越差。症状表现为：
①烦躁不安、面色苍白、出冷汗、拒食。
②咳嗽、气促、发绀、双肺可闻及水泡音或哮鸣音。
③脉搏细速，心前区隆起，心界扩大，心音低钝，少数病例心尖部可闻及２级以上收缩期杂音。
④肝大。
⑵心律失常：20%至50%的病人可出现各种心律失常。传导阻滞和室性心动过速可诱发室颤，是EFE猝死的重要原因。
⑶栓塞：由于心腔内多有附壁血栓形成，部分病例左室栓子脱落引起体循环栓塞性病变，如：脑、肾或肢体动脉栓塞。偶尔右房室栓子脱落栓塞肺动脉，引起肺梗塞。
⒉实验室检查
⑴心电图：大部分病例以左室大为主。部分病例仅有ST-T改变，于心力衰竭纠正后方出现左室大图形。1/3病人有左房大。部分病人可有传导阻滞和快速异位心律。
⑵心音图：第1.2心音性质相似或第2心音亢进和/或分裂。多可记录到病理性第3心音。
⑶心脏超声检查：
①扩张型EFE：左房室内径增大，尤以左心室内径扩大为显着。少数病例也可有右室甚至右房内径增大。室壁活动幅度变小，但各壁和室间隔均无增厚。左室舒张末期和收缩末期内径差变小。左室短轴缩短率和射血分数下降。少数病例可见左室内膜增厚、回声增强。
②缩窄型EFE：血流动力学改变属限制型心肌病，超声学检查也有很多类似之处。
③部分EFE病人可发现心腔内的血栓回声。
⒊X线检查：
①扩张型EFE病人心胸比例（CTR）明显增大。心脏搏动多明显减弱而弥散。缩窄型EFE多出现左房、右室增大，在影像学上难以与二尖瓣狭窄相区别。
②双肺瘀血。约1/5的病例可出现左下肺不张。
⑸心导管检查和心血管造影：
左室舒张末压多超过1.07-1.60千帕。左房、肺动脉楔压增高。1/4病人肺动脉压增高。左心室造影可见左心腔增大，室壁较薄、腔壁光滑，提示左心以扩张为主。
⑹心内膜心肌活检：
这是目前唯一可行的生前做出病理诊断的方法。一般并不困难。但在婴幼儿技术上难度较大，从治疗角度也无常规进行的必要。
【鉴别诊断】
本病须与婴儿期出现心力衰竭、无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴别：
⑴急性病毒性心肌炎
有病毒感染的历史，心电图表现以QRS波低电压、Q-T新时期延长及ST-T改变为主；而心内膜弱力纤维增生症则为左室肥厚，RV5、6电压高，RV5、6倒置。有时需进行心内膜心肌活检方能区别。
⑵左冠状动脉起源于肺动脉畸形，因心肌缺血，患儿极度烦躁不安、哭闹、心绞痛，心电图常示前壁心肌梗塞之图型，Ⅰ、aVL及RV5、6导联ST段上升或降低及QS波型。
⑶心型糖原原累积症：患儿肌力低下，舌大，心电图P-R间期常缩短，骨骼骨活栓可资鉴别。
⑷主动脉宿窄：下肢动脉搏动减弱或消失，上肢血压升高，脉搏增强可资鉴别。
⑸扩张型心肌病：多见于2岁以上小儿。
此外，尚须与肺炎、毛细支气管炎、心包炎及心包积液相鉴别。特别应注意本症在临床上极易误诊为肺炎，必须重视心脏检查，从而引起早期诊断和治疗。胸部X线及超声心动图检查对本病的诊断非常重要。由于巨大心脏的左心缘贴近胸壁，而误诊为胸腔积液或纵隔肿瘤，应予警惕。
二、治疗
主要疗法为控制心力衰竭。急性心力衰竭需静脉注射地高辛或西地兰快速洋地黄化，并应长服用地高辛维持量，可达2～3年或数年之外，至心脏回缩至正常，过早停药可导致病情恶化。近年加和开搏通长期口服，对改善心功能有一定效果危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、速尿及皮质激素治疗（见充血性心力衰竭及心源性休克节）。宜用抗生素控制肺部感染。合并二尖瓣关闭不全者应做瓣膜换置术，术后心功能可改善。对于心脏重度扩大，射血分数严重降低及药物治疗反应差者，考虑进行心脏移植术。
考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关，近年应用免疫抑制剂治疗，主要用强地松1.5mg/(kg×)，服用8周后逐渐减量，每隔2周减2.5～1.25mg，至每日0.25～5mg作为维持量，至心电图正常，X线胸片心脏接近正常，逐渐停药，疗程1～1.5年。
（第三节）冠状动脉异位起源
冠状动脉异位起源常见的是起源于肺动脉和主动脉，起源于颈总动脉和无名动脉者极为罕见，且常伴有严重心脏畸形。异位起源于肺动脉最常见的是左冠状动脉，此外尚有少见的右冠状动脉起源于肺动脉，双侧冠状动脉均起源于肺动脉，左冠状动脉回旋支起源于肺动脉和副冠状动脉或圆锥冠状动脉起源于肺动脉。双侧冠状动脉均起源于肺动脉者，出生后数日即因心肌严重缺血缺氧而死亡，极少在临床上得到诊断。左冠状动脉异位起源于肺动脉。左冠状动脉起源于肺动脉，但其分支分布和行径无异常，其发生率在每30万名活婴中仅有1例，在先天性心脏病中占0.26%。
一、诊断
⒈临床表现
病婴出生1个月内可无异常表现，出生后2～3个月即可开始呈现心肌缺血缺氧，喂奶或哭吵时诱发气急，烦躁不安，口唇苍白或发绀，大汗淋漓，乏力，心率增快，咳嗽、喘鸣等可能由于心绞痛和心力衰竭而产生的症状。左、右冠状动脉侧支循环非常丰富的少数病例，则可延迟到20岁左右呈现心绞痛和慢性充血性心力衰竭的症状，这些病例心前区常可听到连续性杂音，二尖瓣关闭不全也较严重。
⒉体格检查
生长发育较差，瘦小，体重不增，呼吸增快，心浊音界扩大，心率增速，有肝肿大，颈静脉充盈、肺野罗音等心力衰竭征象，心尖区可听到二尖瓣关闭不全产生的收缩期杂音。冠状动脉侧支循环丰富者，心前区可听到柔和的连续性杂音。
⒊实验室检查
⑴胸部X线检查：显示心影显着增大，左心缘饱满隆起，心尖圆钝，向外下方突起至左腋部，并向后遮盖脊柱，肺野血管充血，但搏动较弱。
⑵心电图检查：常呈现前外壁心肌梗塞征象，L1和AVL导联呈现Qr型和T波倒置，V5V6呈现深的Q波，常伴有T波倒置，左侧心前区导联显示ST段抬高，且常有左心室肥厚征象。
⑶右心导管检查：冠状动脉侧支循环丰富的病例由于来自主动脉的右冠状动脉血液经侧支循环进入左冠状动脉再流入肺动脉，于是肺动脉血液含氧量增高，在肺动脉水平可显示左至右分流，肺动脉压力亦可增高。
⑷超声心动图检查：显示左心室扩大，心肌收缩力明显减弱。切面超声心动图和超声脉冲多普勒检查可显示左冠状动脉异位起源于肺动脉。
⑸血清酶测定可查到肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶和谷草转氨酶升高。
⑹放射性核素心肌显像：用201TI作心肌显像可显示心脏前外方病损区心肌不显影。