现代医学研究告诉我们，人类所有的疾病都直接地或间接地与基因有联系。只不过这种联系，有的相对比较简单，而大多数都比较复杂。
有时疾病仅仅源于一个基因的变化，称作“单基因病”，比如下面要提到过的“镰刀形细胞贫血症”，仅源于DNA中一个碱基的变化。这类疾病已发现6000余种，类似的还有多指症、白化病、早老症等。
但多数疾病，包括癌症，则有着相当复杂的原因，有许多基因要对发病负责。涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，就称作“多基因病”，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫等等。
还有一类为“获得性基因病”。这类疾病是通过感染产生的，病原微生物的基因入侵到宿主的基因，导致人得病，比如肝炎、艾滋病等传染性疾病。
人体大约有3～5万个基因，它们保证了人体的正常运转，一旦基因出现缺陷就会导致人得病。基因完好，细胞正常，则人体健康；基因受损，细胞变异，则人患疾病。
随着“基因病”概念的形成，科学家们开始对各种疾病进行基因分析。他们的工作的第一步，就是寻找致病的基因。