特殊发育障碍（specificdevelopmentdisorder）是指首多动障碍、进食障碍、抽动症以及其他如选择性缄默、分离次在婴儿期、儿童期和青少年期诊断的，如学习障碍、沟通性焦虑障碍、应激性反应障碍。在现行通用的疾病诊断系障碍、运动技能障碍。不包括普遍性发育障碍、注意缺陷统中各有归属。
一、学习障碍
（一）定义
学习障碍（learningdisorders，简称LD）是发生在儿童的一组异质性综合征，这类儿童在倾听、阅读、书写、表达、推理、计算等方面的基本心理过程存在一种或一种以上的特殊性障碍，推测是中枢神经系统的某种功能障碍所致。这类儿童不存在感觉器官和运动能力的缺陷，并且智力正常，学习困难亦非原发性情绪障碍或教育剥夺所致。医学界的诊断名称主要用DSM一W所提出的：阅读障碍（readingdisorder）、计算障碍（mathematicsdisorder）、书写障碍（disorderofwrittenexpression）、不会b特定的学习障碍（learningdisordernototherwisespecified）。
心理和教育领域主要用学习困难（learningdisabilities，LD）—称，其历史更久远些。目前教育学和心理学界较广泛应用全美学习障碍协会（NationalJointmitteeonLearningDisabilities，简称NJCLD，1988）制定的有关定义，即“所谓LD是指一组异质性障碍的总称，主要表现在听、说、读、写、推理以及计算能力的获得和应用方面出现的明显困难；这类障碍为个体所固有，推测中枢神经系统功能障碍为其病因，并可伴随终身。LD可以合并有自我行为控制、社会认知、社会交往等方面的问题，但后者并不一定有LD。其他障碍（如：感觉障碍、精神发育迟滞、重度情绪障碍）或环境原因（文化差异、教育方法不良）也可导致学习问题，但这里所称的LD不包含这些范围。”
（二）患病率
学习障碍在全部人口中的患病率是2%—10%（APA，2000）。由于研究角度及选择对象不同，有关LD患病率的报道差异很大。因为阅读障碍是最常见的，而且与数学和书写障碍有相当的重叠，所以大多数LD患病率是依据阅读障碍得出的。然而这种估计可能是非常保守的，因为它仅仅是根据被鉴定的个案做出的。国内静进报道为6.6%，男女比例为4.3：1。从近年来国内外有关报道看，LD发病率似乎有递增趋势。
（三）病因
LD确切病因尚未明确，可能与生物学因素和环境因素均有关系。Mye：rSa990）总结多位研究者观点后认为，LD是遗传、中枢神经系统损伤、功能失调或结构异常所致，同时，不排除不利的环境教育因素作用于易感素质儿童所致。一般认为，主要原因是由产伤所导致的轻度脑损伤，以及脑外伤、产伤、早产低出生体重、窒息、新生儿黄疸、某些传染病、铅中毒等。部分儿童生来就有生物学和神经心理方面的脆弱性，对后天不利因素更具易感性和缺乏耐受，因而导致LD。
1.神经结构及功能异常
结构异常一般而言，非学习障碍者的大脑左侧比右侧大。而尸体解剖发现阅读障碍者双侧大脑颞平面两侧多呈对称性。左半球大脑外侧裂有较多皮质发育不良灶和皮质异位的神经细胞。视网膜细胞一视皮质环路中大细胞比正常的大细胞小。
计算机断层扫描（CT）和功能核磁共振（fMRI）发现：病人左右大脑半球前部形态无差别，或右侧反而小。此外还发现病儿存在第三脑室扩大现象，左右脑室不对称，左右额叶对称性异常，脑白质区高吸收现象提示脑白质髓鞘化完成延迟。另外还发现阅读困难者右侧间脑灰质和左脑后侧部言语中枢以及双侧尾状核体积缩小。
单光子计算机断层扫描（SPECT）发现，发育性语言障碍伴注意障碍儿童的两侧大脑外侧裂周围和尾状核部位血流量偏低。对阅读障碍者施加视觉负荷进行SPECT检测时发现，在单词范畴分类负荷下病人左半球脑血流量较右侧明显增加，这一倾向较正常人更为明显；在画线和角度判断负荷下病人右脑半球前部和后部的血流量差异减少。研究还发现右半球为优势侧的阅读障碍病人右前额叶血流量减少，发育性Gertman综合征则左颞上回和右前额叶血流量减少，发育性失用者右前额叶血流量减少。这些结果与后天相应大脑部位损伤病人的功能丧失所导致的脑血流有明显不同。
脑波定量分析和频谱分析研究发现，阅读困难儿童的a波活动性偏高或恰相反，低频功率相对增加，波频率减少，这些特征主要表现区域为左脑半球和顶枕区。但是无论是在静态或负荷状态下LD病人都不会表现出相同的波形。故至今尚无一致的结论。另外，对LD视、听觉的诱发电位研究中，一些视觉诱发电位（VEP）研究报道：言语性LD在文字信号刺激下左侧顶部出现晚期成分的低振幅，各波形潜伏期延长，波形分离偏少等。Duffy对阅读困难者施以说、写、读、听音乐等负荷进行VEP检测，发现双侧前额部位的波形与对照组有明显的差别，但两侧间不存在明显差异。听觉诱发电位检测显示LD呈现早期成分的低振幅，潜伏期延长，在阅读负荷下振幅增加等。听觉脑干诱发电位（ABR）基本正常，潜伏期稍有异常，因为不存在听觉障碍，V波值大致正常。事件相关电位（ERP）报告称LD儿童的P300呈现率和振幅均偏低，潜伏期延长。
（2）发育异常早产和低出生体重儿童被视为是LD的高危儿童。通过对此类儿童发育状况的研究发现其发展模式较正常儿童有很大差别，其认知能力偏异，类似LD儿童的认知特征。有学者认为生理上的晚熟是造成儿童LD的一个重要因素。他们中有人认为一些儿童入学时生理条件未完全成熟，适应不良，易产生LD，继而导致情绪问题的出现，形成恶性循环。
（3）生化系统不平衡研究发现，神经递质异常与LD有关。神经递质有保持神经突触数目正常的功能，在获得学习和记忆的过程中起至关重要的作用。研究人员对大鼠注射药物使其脑内5一羟色胺和乙酰胆碱浓度下降，测得大部分海马回路发生突触联系的区域神经突触密度下降，再对这些大鼠进行Morns水迷宫测验，证实其记忆获得能力受到了明显损害。而LD是否由某些神经递质的异常所引起未有定论，需要进一步探索研究。
微量元素与LD的关系锌与学习能力有关。缺锌引起脱氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）聚合酶等含锌酶缺乏，影响了细胞的分裂增殖；缺锌使神经髓鞘发育不完善，影响神经信息的传导，引起学习能力下降。近年来，有研究发现：缺锌将妨碍学习记忆的重要核团——海马功能的发挥，对学习记忆产生不良影响。至于海马的锌含量低至什么水平，以及对与记忆有关的神经递质影响的机制尚待阐明。
有关铅对儿童学习能力的影响性研究发现：铅的毒性对儿童智力发育的影响可延续相当长一段时间，短期内难以逆转。铅的神经毒性主要影响大脑皮质、轴突、树突和突触的形成，这种改变在控制学习和记忆的中枢——海马回特别明显。目前认为，铅神经毒性机制可能有：（1）血脑屏障发育不健全。（2）铅对细胞内第二信使系统的作用：铅通过影响腺苷酸环化酶和钙离子从而影响细胞的功能。（3）铅对神经细胞黏附分子（NeuralCellAdhesionMolecules，NCAM）的影响：研究发现，慢性低水平铅暴露可延缓脑组织中的NCAM由胎儿型向成人型转变的过程，使脑组织中各成分的发育不能同步化，致使神经系统结构异常。
（5）围生期及幼年早期状况与儿童学习能力的关系研究证实，母孕期营养缺乏、不良情绪状态及饮酒、吸烟都可能导致子代发育阻滞和学习能力降低，与LD有关。
还有研究发现母亲在孕期铅暴露可能对胎儿神经系统中与学习有关的部分产生毒性作用，导致以后发生学习困难。围生期脑损伤可影响两半球功能的平衡致使脑功能失调，从而对儿童学习能力产生影响。幼年期严重的营养不良及必需微量元素的缺乏均可影响儿童脑发育和学习技能的发展。
（6）其他假说对LD的产生机制还有其他几种重要的理论学说，包括成熟迟滞理论、睾丸酮学说、平衡模型说等。成熟迟滞理论被较多学者接受，认为LD的主要原因是脑的成熟过程迟缓导致发育技能的获得迟滞，而非脑的实质性损伤、缺陷。Geschwind一Behon提出睾丸酮学说，认为胎儿血内睾丸酮水平异常使胚胎发育的关键阶段出现大脑结构的改变，导致阅读困难。荷兰的Bakker等人提出了平衡模型说，认为始终停留在右脑优势的阅读模式阶段或过早的形成左脑优势的阅读模式则出现阅读障碍。过去有关LD的研究主要集中于言语型学习障碍（verballearningdisabilities，VLD），另有学者推测非言语型学习障碍（nonverballearningdisabilities，NLD）儿童右脑功能存在障碍，尚未得到证实。
2.遗传和素质因素
在双生子或家系研究中发现LD存在基因遗传的因素（Myer&Hamill，1990）。Silver（1971）在556位具有神经生理异常的LD儿童中得到证实有家庭遗传的倾向。这种家族性的遗传被认为是由于一个或一组基因的异常而造成的。在单卵双生子中LD的发病率明显高于双卵双生子或对照组，尤其是LD的亚型——阅读障碍具有家族高发特性，其遗传率高达41%。调查发现，多数LD儿童的父亲或母亲幼年时也有过学习问题或其他行为问题。遗传特性往往更容易罹及语言功能。除此之外，性染色体的异常也被发现和LD有关。Penning等（1982）提出LD可能与性染色体异常有关，他们研究发现第23对性染色体异常的模式为“X，0”的儿童会出现视一动协调困难，智商较低，且容易有书写的问题；第23对性染色体的模式为“XXX”的儿童则被发现在多项认知能力上有普遍低下的现象，但不至于造成智能不足；而第23对性染色体的模式为“XYY”的儿童则被发现语言智商低，且具有阅读能力发展迟缓的现象。Cayan&01SOn（1999）在第6号染色体上发现了一个区域，可能与儿童阅读障碍的易感性有关。在有学习障碍的家庭成员中，阅读障碍的发生率高达35%—45%，该比例显然比一般人群5%—10%的估计高得多，这个现象用遗传来解释似乎是合理的（Pennington等，1999）。
3.神经心理因素
信息加工有5%—10%的LD儿童，学习问题似乎是由难以发现的神经问题引起（C.Frith，1996）。大脑某些区域的功能缺陷可能单独或联合起来导致对声音或符号辨别的困难，从而限制正确和快速地处理这种信息的能力。
多数学习障碍不是由大脑单个区域的问题所致，而是将大脑各部分信息引导到“集中地带”的困难所致，从而导致信息不能被整合和理解（Damasio，Gabowski，Tranel&Hichwa，1996）。在语音处理过程中可能存在轻微的紊乱，有证据指出这些轻微的紊乱在发育早期就开始了，可能在出生前就已经存在了（Miller等，1995）。
现代认知神经科学技术，如正电子发射断层扫描（PET）、功能核磁共振（MRI，fMRI）、事件相关电位（ERP）、磁源成像显示，阅读障碍病人在执行感觉运动任务或阅读任务时，相应加工脑区的激活和神经活动模式存在异常。对成年发展性阅读障碍和儿童阅读障碍的PET和MRI的研究显示，阅读障碍病人进行语音加工时，左侧颞一顶联合区相比正常读者只有较低的激活。Paulesu等（2001）对意大利语、法语、英语阅读障碍者进行的一项研究发现，这种异常的激活模式具有跨文化的一致性。
对视网膜视觉大细胞通路的电生理和解剖学研究表明，视网膜一外侧膝状体一视皮质的大细胞通路的缺损可能是造成阅读障碍原因之一。功能成像技术研究显示，靠近颞一枕一顶交界区的MT/V5区对运动知觉敏感，而这个区域主要接受大细胞的投射。该区活动的强弱与阅读技能成正相关，阅读障碍者在运动视觉加工中，该区的激活显著弱于正常读者。同时，也有研究发现，阅读障碍者听觉皮层对快速转换的语音流的辨别存在异常，并且和阅读成绩相关。
文字特性有学者认为阅读困难的发生与文字特性有关，如使用表音文字（英语）国家儿童阅读障碍的发生率比使用表义文字（汉字）国家儿童高。日本学者认为，汉字具有图形特征，文字具有形、音、义为一体特点，音节单一，读音与书写一致性强，易于译码识记。而表音文字音素或音节多，阅读时需要译码因素或音节，有时口语与书写一致性差，增加了儿童学习和阅读识记时的困难。有研究提到，把词组视作整体阅读而非分音节阅读，会使初学儿童出现阅读困难。对文字特性与阅读障碍存在关联的观点目前仍有争议。
（四）临床表现
1.幼儿早期表现LD高发于出生时有高危因素的儿童。这类儿童往往在幼儿早期就表现好动、易哭闹，对外界刺激敏感和容易引起过激反应。建立亲子依恋关系困难，如养育困难，不愿被养育者拥抱，喜欢独自玩耍。虽然独立行走较早，但由于步态和动作不稳，常让养育者担心。亲子关系不良影响亲子间语言和情感沟通，容易被母亲的情感忽略或（和）虐待。进入幼儿期，部分表现不同程度的语言发育延迟，以及揪头发、啃咬指甲、扔东西、哭闹、攻击倾向、动作缺乏目的性、对刺激过激反应、伙伴交往不良、语言理解和表达欠缺等。继而出现团体适应困难，认知发展不平衡或兴趣狭窄，而对他人的活动缺乏关注。学龄前期表现出认知偏异，如视觉认知不良、协调运动困难、精细动作笨拙、沟通和书写困难等。
2.学龄期的表现主要在一般认知和特殊学习技能方面表现困难。