你知道吗？其实我和你的“差异”并不大。在人类基因组拥有的30多亿对碱基中，不同人的基因组中却有99.9%的碱基对序列是一模一样的，只有千分之一左右的序列是有差异的。这听起来真有点不可思议。那些差异的主要形态，只是被称为“单核苷酸多态性（SNP）”的DNA链上单一的碱基对差异。但是你可别小看这千分之一的差异，这一点点的差异不仅决定了人们是否容易患某些疾病，还决定了他们在身高、肤色和体型等方面的不同。
科学家研究发现，在那0.1%的差别中，有90%是由单个核苷酸的变异所导致的DNA序列的多态性引起的。虽然人和人的单核苷酸多态性会有一定的差别，但绝大部分差别对人的表征并没有什么影响，不过一旦产生影响，就有可能引起基因功能的改变，接着又可能影响到蛋白质的正常功能，或者引起蛋白质表达量多少的改变。而这些差异将最终导致有些人更容易患某种疾病，或者说是有些人对某种药物敏感或不敏感等。
很多人都在好奇，为什么有的人已经100岁了还可以吸烟、喝酒，而有的人刚到中年就被癌症或心脏病所困扰？为什么同样是患了乳腺癌，有的人治疗就有效而有的人治疗却无效呢？科学家们通过研究发现，想要解开这些谜团，就必须从人与人之间的基因组差异中去寻找答案。
人类基因组的差异图谱将成为一种有力的工具，帮助寻找不同人易于发生病变的基因，以使得基因治疗方法更加具有针对性。比如，在糖尿病、癌症等棘手的疾病研究中，科学家们可以利用这份“差异图”，将患者与健康人全基因组的SNP进行比较，从而更高效地找出与疾病相关的基因变异。利用这份“差异图”，科学家们还能更快地找到那些能够决定人们对药物、毒物和环境因素产生不同反应的基因变异，这样医生就可以对症下药，进行有效的治疗了。医生能够根据这些数据准确地为不同基因型的患者开出最佳的药方，也可以为不同基因型的人确定其最佳防病方案。
人类的基因变异最多的是发生在基因组的一部分“热点”区域里，研究这些变异频率最高的“热点”，将有助于研究人类在历史和环境因素影响下逐步进化的过程。人类基因组的“差异图”还有可能揭示人类进化的一系列线索。
·名词解释·
SNP：用简单的说法来理解就是，有些人经常抽烟喝酒却能够长寿，而有的人从小就病痛缠身。同一种治疗肿瘤的药物对有的人非常有效，而对另一些人就完全无效。这就是因为他们的基因组中存在着的差异造成的。这些差异大多表现为单个碱基上的变异，也就是我们所说的单核苷酸的多态性（single nucleotide polymorphism），即SNP。