书城工具书孕产胎教育儿1000问
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第10章 遗传性疾病能不能治疗和预防

(1)饮食治疗

某些遗传性疾病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶的缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,导致患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7~10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常发育。可以等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。

(2)药物治疗

药物在遗传性疾病的治疗中往往有一定的辅助作用,从而缓解患者的病情,减轻痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛,还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性。

(3)手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传性疾病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体割掉,即可消除病患。

(4)基因疗法

基因治疗遗传性疾病是一种根本性的并有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法目前还处在研究和探索阶段。

预防遗传性疾病,我们只能通过人为的方法降低或杜绝遗传性疾病的发生和传播。我们应加强遗传咨询,普及遗传性疾病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传性疾病儿的出生。

总体来讲,由于掌握的遗传性疾病的治疗方法和种类有限,对遗传病的治疗效果还不能令人满意,因此我们把重点放在避免遗传性疾病的发生上,普及遗传方面的知识并加强咨询,防止近亲结婚,把住婚前检查关,避免和减少遗传性疾病儿的出生。

温馨提示:

上述疗法除基因疗法还处在研究阶段外,遗传性疾病通过饮食、药物、手术等方法治疗只能治标,不能完全根除患者本身按固有规律将病变基因传递给他们的子孙后代。