2染色体和基因是遗传的决定性物质
人体是各种器官组成的统一的相互协调的整体，细胞是生命的基本单位，组成人体的细胞约有100万亿个。每个细胞的基本结构都包括细胞膜、细胞质和细胞核。分散在细胞核内染色较深的物质就是染色体，它是细胞核内的遗传物质。人体细胞内有46条（23对）染色体，其中44条男女都一样，称为常染色体，另两条不一样的称为性染色体，决定人的性别。
男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。在生殖细胞精子和卵子内只有23条染色体，当精子与卵子结合成一个新生命——受精卵时，又合成了46条染色体。因此，子女的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲。来自父母双方的特性共同控制着胎儿的特征。
基因是染色体携带的遗传的基本单位，是贮藏遗传信息的地方，其化学成分是脱氧核糖核酸。它是决定人类特性的物质，能把遗传信息遗传给后代。
基因的3个特性：
①稳定性，能忠实地复制自己，使生物保持自己种族的特性。
②能控制细胞的新陈代谢。
③具有突变的特性，从而使生命不断进化和发展。
染色体和基因是遗传的决定性物质，在遗传中起着十分重要的作用。人类染色体和基因的研究推动了医学遗传学的发展，并为一些已知遗传性疾病的诊断和治疗提供了新的依据。
通过对染色体的研究，许多新的遗传性疾病被发现。同时，通过对羊水细胞染色体的分析，不仅能预测胎儿的性别，还能及早发现染色体异常的胎儿，防止异常胎儿的出生，保障胎儿的健康成长。
染色体、基因决定遗传，也给人类了解遗传创造了条件，可通过胎儿预测遗传，以利于及早发现不利胎儿健康发育的异常现象，采取措施，防止异常胎儿出生。
3遗传与环境
人类的体质、生理、智能许许多多的方面都离不开遗传因素，由父母的遗传而来，但也不能忽视后天环境因素所起的作用，这也是人们在防止遗传病发生时应非常关注的。
我们在日常生活中，常可以见到一种现象，在一个家族中，父母的身高很高，但他们的子女身高并不高；夫妻身高都较矮，但其子女身高并不都矮，反而有的却很高：如果夫妇两个一个矮，他们的后代的身高多参差不齐，高个矮个都有。其他也一样，如糖尿病、高血压都是遗传性疾病，但子女并不一定都是糖尿病、高血压患者；还有聪明与否，也不可能都与父母相同等。
为什么会表现以上情况呢？因为遗传的表现与环境条件有密切关系，比如人的身高是受多种因素控制的，如环境因素、营养因素、生活习惯、运动状况、工作性质等多方面因素都会影响到身高的发育。像日本人，在过去他们的身高比较矮，但近年观察，日本青年人的身高已大大超过他们的双亲，这也说明了遗传和环境相互作用的关系。
当然，环境对遗传的影响也不是平分秋色的，某些遗传性是稳定的，如血型、指纹等是不可改变的，又如精神分裂症、哮喘，环境因素作用占20%，遗传效应占80%，也有的两者所占比重相差不多。
总之，我们希望尽量利用外环境来补救遗传缺陷，防止环境因素引起遗传突变，造成身心缺陷。我们控制不良的遗传要从控制先天遗传率和改善后天环境两个方面入手，这就给提高下一代人口素质，提供了可能。
4遗传与智力
有人认为，孩子的聪明与呆笨都是先天造就的，是由父母遗传下来的，是不可改变的。
这种结论未免太绝对了。婴儿的健康与父母的健康关系密切，但并非智商系数高的夫妇所生的孩子就一定聪明过人。因为造就一个天赋很高的孩子，倘若不从胎儿期、新生儿期、幼儿期就进行教育，那么会使本身的优越条件丧失无遗。不能夸大遗传的作用而忽视后天环境的影响，但也不能强调后天教育作用的重要而否认先天遗传的作用，只有二者兼顾才是智力正常发育的基础。
有许多遗传病对儿童智力发育有着明显的影响，必须予以足够的重视。如唐氏综合征（又名先天愚型、伸舌样痴呆），由于第21对常染色体比平常多了一条，属于先天性大脑发育不全症最常见的一种，占全部智力低下患者的10%～20%。这些患者有特殊的面容，眼裂较小，两眼距离宽，塌鼻梁，流涎水，常伸出舌头呆笑。这类患者常伴有其他先天畸形，其中以先天性心脏病最为多见，对疾病的抵抗力也很弱，易感染疾病而早期死亡。患者存活期不一样，轻度的病人可以活到成人期，但智力低下，男性和女性患者均无生育能力。还有苯丙酮尿症，是人体内缺乏一种叫做苯丙氨酸羟化酶的物质，导致苯丙氨酸以及其他中间代谢产物（如苯丙酮酸等）在体内堆积过多，以致损害中枢神经系统而造成的严重的幼儿智力低下。婴儿期主要表现为呕吐、湿疹、烦躁不安和尿中有鼠尿味，如果在此症状发生后1个月即开始治疗，智力发育可接近正常；如果在2～3岁以后才治疗，已经发生的脑损害就难以恢复，智力也受到严重的影响。
另外，还有呆小症、小头畸形和巨脑症等几种智力低下的类型。
造成智力低下的另一个原因是孕妇在怀孕期间患有风疹、水痘等病毒性疾病，妊娠期受过量放射线照射，有妊娠毒血症及其他全身性的疾病等，都可能影响到胎儿的正常发育，这些因素一方面直接造成胎儿大脑发育障碍，使大脑细胞发育不完善，另一方面也影响骨髓、内分泌等系统的发育，反过来又影响大脑发育。
此外，吸烟、酗酒的妇女所生的孩子智力多数迟钝，年龄过大的产妇所生的唐氏综合征孩子占患此病人数的42%。
最后是后天性因素，即分娩时的产伤，影响新生儿早期的智力发育。
因此，要培养一个聪明的孩子，就必须从保证没有先天遗传病入手，把好结婚、怀孕、生育时的每个环节，为后天的教育打好基础。即使孩子的父母智商数不高，也能孕育、生养一个聪明、健康、超过父辈智力的孩子。
5父母会将哪些东西遗传给孩子
一般人们只注意相貌的遗传，说哪些地方像妈妈或像爸爸，其实遗传并不那么简单，除了相貌的遗传外，父母还有很多东西遗传给孩子。
首先要了解，孩子最初只是由父亲的一个精子和母亲的一个卵子组成受精卵，经过许多次分化，才逐渐发育成为相似于父母的胎儿。这是由于父母的遗传基因工程传递给了受精卵的结果。因此，孩子的身体高矮、形体的胖瘦、肤色的深浅、眼睛的大小、鼻子的高低、耳朵与牙齿的形态、毛发的浓密程度、智力的好坏、寿命的长短以及血压、血型、红细胞数量、一些疾病和抵抗能力等，都与父母的遗传用关。当然遗传是一个方面，不过后天环境还会影响遗传的某些特点。比如身高、寿命、体型、智力在出生后不同的条件下，仍会有所改变。
吃得好，又注意运动，身体就可能长得比父母高；学习努力，知识丰富就会比父母更聪明些；反之，环境恶劣，也许比父母更差。所以，遗传只是一个方面，后天的环境和条件也不可忽视，也就是说父母的遗传性状又受环境的影响。这在前一节里有较详细的说明。
疾病的遗传是我们应该特别注意问题，如能及时发现父母遗传病的遗传倾向，就可以减少或降低子代遗传病的发生。
亲代与子代亦即父母与子女之间血型是有规律性遗传的。但同样只能说是遗传趋势，也就是说父母血型决定了孩子可能是什么血型、不可能是什么血型。
6什么是遗传性疾病
遗传性疾病是指由于遗传物质改变（如基因的突变或染色体畸变）而导致的疾病。人类已发现约4000种遗传病，而且每年新发现的遗传病约100种以上，是严重危害人类健康的因素，而且不同程度地代代相传。
我们已熟悉的人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因掌握着遗传的“大权”，它们可以从结构上、形态上、数量上发生改变，也就是如果来自父母的许多信息，通过基因由染色体携带传给下一代。在人的23对染色体上约有5万对基因，经常由于某种原因出现几个异己分子，也是很自然的。可以这么认为，我们每个人都有可能程度不同地带有几个有缺陷的异常基因。换而言之，我们几乎人人都可能是一种或几种的遗传病基因携带者，并不表现出异常症状，只是因为在受孕时父母其中一方的某个基因有异常，又被另一方正常情况取而代之，也就是被正常的基因所掩盖。
例如，父亲的某个基因是异常的，而母亲与之相对应的基因则是正常的，这样结合后所生的孩子绝大多数是表现正常的。尽管在这些孩子体内潜伏着有缺陷的基因，但却没发生遗传病。如果他们的父母同时存在相同基因的缺陷，便再也无法被掩盖，难以避免遗传疾病的厄运，那么所生下的孩子常表现异常。
另外，由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，如唇裂、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率较高。还有一些遗传病仅由父母一方的缺陷基因所决定，在后代身上就可以显示患病。这种遗传方式为显性遗传病，如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病，子女发病率约为25%。此外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常引起，是不胜枚举的。
7遗传病的特点
（1）遗传性：患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。
（2）家族性：在一个家族中有一个人患有血友病，就会在这个家族中，屡见此病患者，并通过携带致病基因传给子代。
（3）先天性：遗传病可以出生时就表现出来，如唐氏综合征、多指、并指等。但也有一些遗传病，患儿出生时并不出现症状，而是生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑共济失调，一般到35岁左右才发病。无论出生后何时发病，病的根源是精卵结合后的瞬间就已种下，所以说遗传病共有先天的特点。往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，或者若干年后出现临床症状。
（4）终身性：大多数遗传病是属终身性的，也就是很难治疗的，目前只有少数病种可以治疗，缓解症状，对症处理，但不能根除致病因素，如原发性青光眼，这是终身遗传病，给患者带来了终身的痛苦。
（5）发病率高：遗传病患者的后代，很有可能重蹈覆辙，尤其是近亲结婚，其后代遗传病发病率很高。
8遗传病的分类
按照遗传方式和与遗传物质的关系，遗传病的分类如下。
（1）单基因遗传病：包括显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。
（2）多基因遗传病：是指病因涉及许多个基因位点和多种环境因素的遗传病。
（3）染色体异常遗传病：染色体数目异常、染色体结构异常。
以往，很多人认为遗传性疾病是无法治疗的。随着医学遗传学的发展，目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制，而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。
9遗传性疾病的预防
遗传性疾病除了带来家庭不幸及病人终身痛苦外，还可以将疾病传给后代。因此预防就成为重要环节。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传病的婴儿出生，以提高我国国民人口素质。
（1）实行优生保护法：对凡是一定能导致或有很大可能导致其后代发生先天性疾病者，均应避免生育。这些疾病包括：唐氏综合征、白痴、遗传性精神病，显着的遗传性躯体疾患，如舞蹈病、肌紧张病和白化病等。
（2）避免近亲结婚：亲上加亲会增加一些遗传病的发生率，这在医学统计学上已得到证实。如肝豆状核变性病人，非近亲婚配后代中的发病率为l/400万，而在表兄妹结婚后代中的发病率为l/64。又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高3.8倍。所以，我国婚姻法已禁止近亲结婚。
（3）避免高龄生育：高龄生育对下一代不利，生育年龄不宜超过35岁。
（4）遗传咨询：有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询：女35岁以上，男45岁以上；有遗传病家族史；夫妇一方有遗传病或是染色体畸变的携带者；有生育畸形儿史；有多次流产或胎死宫内史；有接触致畸物质史，如接触放射线、放射性核素等；早孕期有病毒感染史，如感染风疹、流感病毒等。
（5）产前诊断：经过遗传咨询后，对一些有指征的孕妇做胎儿产前诊断，以了解有无先天性或遗传性疾病。常用的方法是羊膜腔穿刺抽羊水检查，还可用B型超声扫描和做胎儿检查等。
（6）及时终止妊娠：在产前诊断中发现孕妇或胎儿患有严重疾病时应终止妊娠，防止有严重疾病的胎儿出生。
10如何区别遗传疾病和先天性疾病
医学上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病。但患有先天性疾病不等于就是有遗传病。有相当一部分出生时已确诊的先天性疾病并不是遗传造成的。也就是说，先天性疾病并不是由于遗传物质发生改变所引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素及母体条件变化造成的，如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育。这种婴儿一降生，人们就能明显地发现他的异常，但这属于先天性疾病，不是遗传病。如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染影响胎儿，致使婴儿出生后患有先天性心脏病或白内障，这种疾病将来不会遗传给后代，因此不能认为是遗传病。