书城亲子家教孕前三个月——怀孕准备期
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第16章 疾病的预防(3)

而大多数有遗传病的婴儿在出生时就已经显示出症状或体征。例如:唐氏综合征、多指(趾)症等。但有此遗传病在胎儿出生时并不出现症状。如肌营养不良症要到儿童期才发病,遗传性小脑运动失调一般在35岁左右发病,虽然这些病是在出生后一段时间才发病,但属于遗传病。因此判断是否是遗传病,不能单从出生时有否疾病来决定,而要根据本人的症状、实验室检查及家谱分析等来判断是否有遗传病。

无论是遗传病还是先天性疾病,其结果都是造成出生缺陷,有的是畸形,有的是疾病,有的是痴呆等,都影响到人口素质的提高,同时给家庭、社会带来经济负担和精神压力,也会使患者一生痛苦。因此,准备生育的青年夫妇,都要在孕前、孕中以及分娩时注意防止遗传病的发生和避免先天性疾病的出现,提高下一代的素质,减轻家庭和社会的负担,使生活更加美满和幸福。

11哪些父母有出生遗传病后代的风险

据遗传学家统计,下列父母有出生严重遗传病的风险。

(1)35岁以上的高龄初产妇:资料表明,染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期明显增高,因为自女性一出生,卵巢里就储存了她一生所有的卵子细胞,当其年龄越大时,卵子就相对老化,发生染色体错误的机会也随之增加。因此,生育染色体异常患儿的可能性也就相应增加。

(2)双亲之一为平衡易位染色体携带者:如果通过染色体检查,查出夫妇一方是平衡易位染色体携带者时,可以考虑不生育或在妊娠后进行产前遗传学诊断,以防止患病儿的出生。

(3)有习惯性流产史的夫妇:据统计资料表明,有习惯性流产史的孕妇体内染色体异常的概率比一般人高出几倍。如果妇女有连续自然流产史,其丈夫往往也有相似的遗传性缺陷。

这样胎儿就从亲代那里继承了缺陷基因,而患遗传病的可能性是正常胎儿的2倍。据此,医学家们认为,母体内的生物化学敏感性也许可以辨别出胎儿的遗传缺陷,因而这种神奇的自然法则力量,可以自然流掉不合格的胎儿。所以有习惯性流产史的夫妇,再次妊娠前应先做双方详细的体格检查及遗传咨询。

(4)已生育过唐氏综合征患儿的母亲:其第二个孩子为唐氏综合征患儿的概率为2%~3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒等)的孕妇,下一胎的风险率可能为25%。

(5)母亲为严重的性连锁疾病(如血友病)患者:儿子全部为该病的患者,女儿则成为该致病基因的携带者。

(6)经常接触放射线或化学药剂的工作人员。

12禁忌近亲结婚是遏制遗传病的一环

近亲结婚会使遗传病增多。我国婚姻法明确规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。对于近亲结婚用法律手段加以限制,这完全是为了夫妻生一个健康聪明的孩子,是为了提高我国人口的素质。近亲结婚带来的危害相当大,主要是增加了下一代遗传疾病发生的机会,近亲结婚所生的孩子出现畸形、痴呆的可能性更大,新生儿死亡率高,给家庭和社会带来负担。

近亲婚配是不科学的。这是因为,有许多人可能携带某些遗传的基因,而不表现出来,成为“隐性遗传携带者”。如果他们与有相同血缘的、带有同一遗传基因的近亲结合,那么他们的子代就会将父母隐性遗传病外显出来,临床表现为疾病。所以,遗传病的机会就增加了。如果是不同血缘的人结合,携带同一遗传病基因的机会很小,那么他们的后代得遗传病的机会就减少了。

近亲婚配可以使隐性致病基因相遇的机会明显增加,隐性遗传病的发病率也随之增加。

这是因为,父母与子女间有一半的遗传基因相同,表兄妹、堂兄妹之间则有1/16的遗传基因相同。据调查,我国某山区患痴呆症儿童的父母近亲结婚率为37.5%,近亲结婚所生子女患病率为41.6%。国外有资料表明,非近亲结婚的新生儿死亡率为24%,而近亲结婚的新生儿死亡率达81%,为前者的3倍以上。据统计表明,近亲婚配的子女遗传病发病率比一般婚配的高150倍,死亡率也高出3倍多,还有近亲结婚的子女智力大多数均低于非近亲结婚的子女。

比如,有一种先天性隐性遗传病叫肝豆状核变性,在非近亲婚配的后代中,患病的机会仅是1/400万;而表兄妹结婚后的后代中,患病机会则可高达1/64。也有报道,近亲结婚所生子女智力低下的,比非近亲结婚的要高3.8倍。可见,近亲结婚对社会和个人家庭都有很大的危害。不难看出,近亲结婚是遗传病蔓延的“良好土壤”,是培养缺陷儿、低能儿的“温床”,必须禁止。

我国自从将禁止近亲结婚写入《婚姻法》以后,近亲结婚者大为减少。但是,仍有个别不懂法的人,不了解近亲结婚危害的人以及偏僻落后地区仍有近亲结婚陈旧习俗,认为这是“亲上加亲,不断亲缘”,还深受近亲结婚之害。根据我国民俗,堂兄妹之间通婚常常被认为是犯忌的乱伦行为,而表兄妹之间通婚则是被认为名正言顺的“亲上加亲”。其实,这两者之间并没有什么区别,同属于近亲结婚,同样危及子孙,只是父亲、母亲之别,没根本的不同。

近亲是指直系血亲,父母与子女,祖父母与孙子女,外祖父母与外孙子女;还有三代以内的旁系血亲,是有共同祖先的亲属,如兄弟姐妹、表兄姐妹、堂兄弟姐妹及叔伯、姑姨、舅父等。这些关系中的人都属于近亲。

有的人存有侥幸心理,隐瞒近亲成婚,就更应该注意在怀孕之前进行遗传咨询。孩子出生后应定期去医院检查。如果第一个孩子患有遗传性疾病,是不是生第二胎应去医院进行遗传咨询。如果抱有侥幸的心理,冒风险再生第二胎,其遗传性疾病发生率远远比一般人要高。

避免近亲结婚,可以有效地控制遗传性疾病的发生率,对提高我国人口质量和减少家庭负担及痛苦大有益处。我国婚姻法对此有明确规定。青年男女要人人懂法守法,为了自己家庭的幸福美满,要坚决禁止近亲结婚。

13有一些遗传病患者不宜生育

按照优生学原则,患有下列遗传病的患者,不宜生育。

(1)常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、成骨不全、马方综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直、进行性肌营养不良等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。

(2)X连锁显性遗传病:由于患者的显性致病基因在X染色体上,患者中女性多于男性。

女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。

而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩子,限制女胎。

(3)多基因遗传病:精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫等基因遗传病发病机制复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

(4)染色体病:唐氏综合征、杜氏综合征等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

(5)常染色体隐性遗传病:夫妇双方均有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定为同病患者。

(6)X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良(假肥大型)等。由于隐性致病基因位于X染色体上,患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为隐性致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险成为患者,女儿全部正常,因此须限制男胎,只生女儿。

由于遗传病种类繁多、遗传方式多样,对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在医生指导和帮助下,做出明智而理想的选择。

14利用生男生女法避免伴性遗传病

生男生女也具有遗传学的效用。能够自由地选择生男生女就能够避免各种伴性遗传所造成的疾病。

伴性遗传病就是伴随性别遗传的疾病。伴性遗传即在性染色体上的基因,随着性别而遗传的意思。由伴性遗传所引起的代表性疾病,如血友病、红绿色觉异常(色盲症、夜盲症)、假性肥大症、肌肉萎缩症等。这些疾病或病情是以遗传的方式传给子女的,但是出现在男孩或女孩身上的情形不同,因此可以巧妙地利用生男生女法,有效地避免伴性遗传病。

以血友病和色觉异常为例。这些隐性致病基因都是在X染色体上,但是大家都知道,女性不会出现血友病。

女性的性染色体是由2个X染色体形成为一组,因此一边的X染色体即使有异常的基因,但是只要另一边的X染色体正常,这异常就不会表现出来。由此可知,女性即使有潜在血友病的基因,生下男孩时,此男孩罹患血友病的概率为50%。但是如果生下的是女孩,虽然同样拥有50%的概率会得到血友病的基因,但是只是得到而已,不会罹患血友病。

男性的性染色体是X染色体与Y染色体2个合为1组,因此X染色体的异常会直接表现出来。如果母亲携有伴性遗传的基因,最好是生女孩。另一方面,如果妻子正常,丈夫罹患血友病,生的男孩都是正常的,所以尽可能生男孩。当然,如果生下的女孩表面是正常的,但一定是潜在血友病患者。

色觉异常的代表是红绿色觉异常,一般称为色盲。红绿色觉异常在男性中,出现概率为4%~5%。如果父亲色觉异常,生下的男孩都正常,基因不会直接遗传。但是如果生下女孩,此孩子即使没有色觉异常,却会成为这种基因的携带者。所以如果此女孩成为母亲,生下的男孩出现色觉异常的可能性达到50%。

伴性遗传病的遗传是有科学规律的,为了避免病儿出生,给家庭带来不幸,患有伴性遗传疾病的夫妇,妻子怀孕后需对胎儿的性别加以选择,这样才能孕育出健康的孩子。

15育龄夫妇应重视遗传咨询

遗传咨询俗称遗传商谈,遗传询问,遗传指导。也就是通过咨询者与咨询师的交谈,解决咨询者的一些疑问。现在有些人认为自己身体健康,又没有遗传病家族史,去不去咨询无关紧要,这种想法是不对的。目前由于生存环境的污染,新的遗传病在不断产生,遗传病的种类和数量每年以新增病种高达435种的惊人速度在增长,因此,建议每对已结婚夫妇都应该去正规医院接受遗传咨询。

如果已有了怀孕打算,夫妻俩就可以抽时间到妇产科医院进行孕前咨询。特别是以前因不想要孩子而做过人工流产,或患有慢性病而长期服药,长期接触有毒物质,要听取医生的建议。但并不意味着这几类人都不能要孩子,而是向专家咨询。通过咨询,医生会收集夫妇双方的病史资料,并结合体检资料,做出全面分析及判断,帮助你了解自己目前的身体状况,并进行预测。随着人们观念的转变和技术的进步,在受孕前,夫妇俩即可进行遗传学咨询,主要围绕3个方面进行咨询。

(1)妊娠分娩史:包括妊娠情况、时间、流产、死产、围生期死亡史及有害物质接触史。

遗传学专家将这些资料加以科学的综合分析,可为将来怀孕的夫妇提出忠告或建议。

(2)家庭史:主要包括夫妻双方的父母、祖父母、兄弟姐妹的健康情况,亲属死亡的原因、年龄、亲属中发生缺陷史,以此来帮助判断咨询者本人出现异常情况的可能性。

(3)近亲结婚:近亲结婚的夫妇所生的婴儿出现遗传缺陷的危险性大大增加。如果是近亲结婚,应如实告诉医生。

遗传咨询的对象应包括夫妻双方。

16重点需要进行遗传咨询的夫妇

对于有下述情况之一的孕前准父母,应到优生遗传咨询门诊进行咨询。

(1)确诊为遗传病及其家庭成员的患者及其携带者。

(2)连续发生不明原因疾病的家庭成员。

(3)家庭中有遗传病患者,直系或旁系家属中有过先天性畸形患儿。

(4)双亲之一染色体平衡易位携带者,以及其他遗传基因携带者。

(5)确诊为染色体畸变的父母。

(6)曾生育过畸形、智力低下患儿者。

(7)非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者,以及不孕的妇女及其丈夫。

(8)有致畸物质和放射物质接触史的夫妇,如放射线、核素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者。

(9)35岁以上的高龄孕妇。

17遗传咨询的方式

(1)回顾遗传咨询:凡是来做遗传咨询的,几乎都因其家庭中有了1个或2个遗传病的患儿,所以叫做回顾性遗传咨询,目前进行的遗传咨询工作几乎都属于这种回顾性遗传咨询。

(2)前瞻性遗传咨询:当有缺陷的基因还没有在家庭中表现出来时进行的咨询,称为前瞻性遗传咨询。近年来发展起来的群体筛查技术,使前瞻性咨询成为可能,它通过对群体筛查寻找出致病基因携带者,进而对他们进行遗传咨询,对于减少遗传病婴儿的出生、降低人群中遗传病的发生率、提高人口质量有着明显作用。