中国有句民谚，叫做“种瓜得瓜，种豆得豆”,这一民谚通俗地揭示了生物的遗传特性。人类的遗传也是这样。早在100多年前，奥地利科学家孟德尔在花圃里做豌豆试验时就已经发现，所有生物的体征和外形都是由一种化学的遗传因子决定的，这种化学的遗传因子就是后来由美国生物学家摩尔根定义的“基因”.
今天，我们正处在生物学发展的黄金时代，科学家们对基因的进一步研究，将会解决生物学上许多复杂的遗传问题。目前，科学家们正在为绘制人类基因组图谱进行着大量的研究。人类基因组图谱是一本包含人类全部遗传信息的百科全书，它将有可能解开遗传的所有秘密。
一、基因：生命信息的载体
1.基因：遗传的基本单位1899年，约翰逊首次提出用“基因”一词来代替孟德尔的遗传因子。他认为遗传因子是一个普通用语，不够准确，而“基因”只是一个很容易使用的小字眼，容易跟别的字结合。他在1911年还指出，受精并不是遗传具体的性状，而是遗传一种潜在的能力，他把这叫做“基因型”.基因型可能在个体中表现出可见性状（表现型），也可能不表现。
约翰逊提出的基因一词一直沿用下来。以后在经典遗传学中，基因作为存在于细胞里有自我繁殖能力的遗传单位，它的含义包括三个内容：第一，在控制遗传性状发育上是功能单位，故又称顺反子；第二在产生变异上是突变单位，故又称突变子；第三，在杂交遗传上是重组或者交换单位，故又称重组子。把基因分成顺反子、突变子、重组子，证明基因是可分的，打破了传统的“三位一体”的说法。这一点现在已经为现代遗传学所证实。
生物学家缪勒认为，应该摆脱基因概念创始人的束缚，力图将基因物质化与粒子化。他提出，如果基因是物质的，人们就可以用自由电子之类打中它是在这种思想指导下，首次以X射线造成人工突变来研究基因的行为。1921年，缪勒明确提出：基因在染色体上有确定的位置，它本身是一种微小的粒子；它最明显的特征，是“自我繁殖的本性”;新繁殖的基因经过一代以上，可以“变成遗传的”;基因类似病毒。今天我们知道，任何最简单的病毒也不只一个基因，况且病毒外面还有蛋白质外壳。但他提出基因类似病毒，足以反映缪勒力图将基因结构具体化、物质化的心情。正因为如此，他深信“我们终归可以在研钵中研磨基因，在烧杯中烧灼基因。”
1951年，摩尔根等人发表了《孟德尔遗传的机制》一书。在这本书里，摩尔根全面提出了基因论。
（1）基因论认为，基因位于染色体上；（2）基因论指出，由于生物所具有的基因数目大大超过了染色体的数目，一个染色体通常含有许多基因；（3）基因论认为，基因在染色体上有一定的位置和一定的顺序，并呈直线排列；（4）基因论提出，基因之间并不是永远连结在一起，在减数分裂过程中，它们与同源染色体上的等位基因之间常常发生有秩序的交换；（5）基因论认为，基因在染色体上组成连锁群，位于不同连锁群的基因在形成配子时按照孟德尔第一遗传规律和孟德尔第二遗传规律进行分离和自由组合，位于同一连锁群的基因在形成配子时按照摩尔根第三遗传规律进行连锁和交换。
基因对于遗传学家来说，如同原子和电子对于化学家和物理学家来说一样重要。对于这一点摩尔根有一句很深刻的名言，说来是很有气魄的：“像化学家和物理学家假设看不见的原子和电子一样，遗传学家也假设了看不见的要素--基因。三者主要的共同点，在于化学家、物理学家和遗传学家都根据数据得出各人的结论”.
迄今为止，从最高等的哺乳动物到最低等的细菌和病毒，基因在染色体上的原理都是适用的，因此基因论科学地反映了生物界的遗传规律。不过基因论也有局限性，当时谁也不知道基因是什么样的物质；至于这样的遗传粒子究竟有什么功能，它是如何发挥功能的等等一系列的问题，基因论并没有涉及到。因此，孟德尔、摩尔根的学说在当时被称为形式遗传学。
最终解决基因概念的问题是分子遗传学的出现。
在实验基础上，沃森和克里克经过艰苦的探索和分析，终于在1953年揭示了DNA的结构。DNA双螺旋结构的提出，标志着遗传物质认识史上的新阶段，从此奠定了基因的分子论。在揭示了遗传密码和遗传物质的调节控制机制的认识，生物学家认识到DNA结构上贮存着遗传信息。这些特定的信息规定某种蛋白质的合成，核苷酸序列与氨基酸序列之间存在着特定的关系。从而人们终于达到了共识：DNA是遗传物质，基因是核苷酸上的一定碱基序列。
近年来，人们用遗传工程的方法，已经成功地把某些生物遗传物质的一部分基因提取出来，组合到另一个不具有该基因的生物的遗传物质上，并使新引入的遗传物质在新的个体中表达出自己的功能。
现代生物学证明，基因是遗传信息的载体，是DNA（去氧核糖核酸）或是某些病毒中的RNA（核糖核酸）分子的很小很小的区段。一个DNA分子可以包含成百、上千、上万个基因，每个基因又包含若干遗传信息。已知的遗传信息都是三联体密码的形式。
遗传学和细胞学殊途同归了，这是历史的必然进程，但是当时对这么两个完全独立的学说的必然联系，并没有立即得到遗传学家和细胞学家的广泛支持。人们总是在想，至多存在着基因和染色体的平行现象而已，平行并没有反映出两者具有一定的前后因果和空间位置的必然联系。
于是，人们开始寻找位于染色体某一特定位置上的基因。
2.基因在染色体上
要证明基因是在染色体上，却不是容易的事。每一种生物里有为数很多的染色体，除了细胞在分裂时染色体短暂地列队集合亮了一下相以外，在细胞的绝大部分时间几乎看不到染色体。染色体在分裂时又有难以捉摸的自由组合现象。如果生物的细胞里存在有一种加了标记的染色体，那就好了，这样无论它到哪里，都可以把它找出来。
其实细胞学家早已找到这种染色体。1891年德国科学家汉金报道，在一种半翅目昆虫细胞中，雄性的比雌性的缺少一个染色体。由于不知其所以然。他就把那条失去配偶的“光棍汉”
称X染色体。本世纪初，细胞学家又发现，在其他昆虫里也有这种情况。有些昆虫的“光棍汉”虽然已经有了“配偶”,但这个“配偶”也太不像样了，是个“驼背”,呈钩形，于是就把这个钩形染色体称Y染色体。
1910年摩尔根发现了果蝇的白眼性状的伴性遗传现象，并第一次把一个特定的基因定位于一条特定的染色体上。
摩尔根在做果蝇杂交实验的过程中，突然发现了一个白眼的雄果蝇，它的生活力很低。正常的果蝇的眼色是红的。他继续做了三组试验。
第一组试验：把这个惟一的白眼雄果蝇与红眼果蝇进行交配。结果在子一代的杂种中没有发现一个白眼的果蝇，这说明白眼是一个隐性突变。子代的结果与孟德尔的学说完全相符。摩尔根感到非常有趣，于是进一步做了子二代试验。在子二代果蝇中，出现了白眼的后代，而且比例基本上是3∶1.但是这里有一点是分离定律所不能解释的，就是所有的白眼果蝇只限于雄性。
第二组试验：把子代的红眼杂种雌绳再同仅有的一只白眼雄蝇亲本交配，这实际上是孟德尔的测交试验。回交结果基本上符合1∶1∶1∶1.这正是孟德尔一对因子回交结果的预期值。
同时在第二组试验中，摩尔根还发现白眼性状不但能在雄性果蝇中出现，而且也能在雌性果蝇中出现。
第三组试验：白眼雌蝇同另外一些红眼雄蝇交配。在这个试验里的子一代中，摩尔根发现：
凡是雌蝇都像父亲，全是红眼；凡是雄蝇都像母亲，全是白眼。特别是作为隐性的白眼，居然出现于子一代，这确实是新情况。更使摩尔根感兴趣的是，这些子一代红雌蝇与白雄蝇相互交配，生出的子二代的结果完全和第二个试验中的回交结果一样，其比例也是1∶1∶1∶1,红雌、白雌、红雄、白雄基本上以相同数目出现于子二代。
摩尔根对自己亲自做的上述三组试验进行了综合分析。他非但没有否定孟德尔的遗传规律，而且由于他知道雄性果蝇有一条特殊的Y染色体，它的性染色体型是XY型。所以他下结论说控制红白眼性状的基因就在果蝇的性染色体--X染色体上。
第一组试验使摩尔根肯定了果蝇的红眼和白眼性状是一对相对性状，是由一对基因控制的；第二组试验充分证明，红白两个性状确实来自同一个基因，因为这里测交的结果只有红白两种果蝇，另外可以看出白眼性状的表现并不一定只能雄蝇有，回交的后代有一半是白眼雌蝇；第三组实验是一个关键的试验，因为红眼基因和白眼基因这一对等位基因存在于性染色体上。
由于果蝇的性染色体有两种：X染色体和Y染色体，那么控制果蝇红眼还是白眼的基因是位于X染色体上还是Y染色体，或者在X染色体和Y染色体上同时存在，摩尔根认为X染色体上有这个基因，Y染色体上则没有这种基因。这是因为摩尔根知道，Y染色体是一个“残废者”,Y染色体上基因很少。
因此，只要认为隐性的白眼基因在X染色体上，Y染色体没有白眼基因的等位基因，它仅决定雄性性别。这样上述三个试验就非常容易理解了。否则，很难找到其他的解释。
从而摩尔根证明了基因是位于染色体上。
1911年，摩尔根又发现了几个伴性遗传基因，从而说明，基因的对数很多，而染色体的对数则很少，基因的对数大大多于染色体的对数，如果基因在染色体上，势必每条染色体上要有很多基因。
摩尔根将在同一对染色体上的基因称为一个连锁群，同时还发明了三点测交法来间的相互位置和距离。如果基因是位于染色体上，那么读者不难知道，生物体中的连锁群的数目应该和染色体的对数相同，具体到果蝇上，就应该存在4个连锁群，如果在果蝇中发现4个连锁群，也就证明了基因是位于染色体上。
到了1914年，摩尔根实验室已经在果蝇中发现了80多个基因。并确立了3组连锁群。而果蝇一共有4对染色体，按照摩尔根所确立的基因在染色体上呈直线排列的理论，那么应该有4组连锁群，而现在只找到了3组连锁群。于是从1910年开始，摩尔根和他的合作者找了4年，鉴定了将近200个基因，仍然没有发现这最后一组连锁群。这对摩尔根的理论甚至对整个遗传的基因理论都是一个严峻考验。因为他的理论如果没有充分的事实支持是不能获得承认的。
1914年难关终于被攻破了。马勒找到了位于第四染色体上的第一个基因。这个基因与果蝇的眼有关，它的隐性性状是无眼。为什么果蝇的第四染色体上的基因这么难发现呢从果蝇染色体的形态可以看出，这个染色体太小太短了，几乎是一个小圆圈，它所含有的基因不到果蝇基因总数的百分之一。无眼基因被发现后，又发现了两个基因与它连锁，这就证明第四个连锁群是客观存在的。不过它们的交换值都非常小，还不到一个图距单位，这正好与第四个染色体极短的长度相符合。
遗传学上的连锁群数与细胞学上的染色体数相等，这一生动的事实再一次证明了孟德尔-摩尔根遗传的染色体理论，基因是客观存在的，就在染色体上。
3.基因怎样控制遗传
一个关键问题是：基因是怎样控制性状的呢这个问题非常复杂，表现形式也不一样。
从1940年开始，遗传学家比德尔和美国的生物学家塔特姆合作，用红色面包霉做材料进行研究。他们发现它有很多优点，如繁殖快，培养方法简单和有显著的生化效应等，因此研究工作进展顺利，并且得到了巨大的成果。他们用X射线照射红色面包霉的分生孢子，使它发生突变。然后把这些孢子放到基本培养基（含有一些无机盐、糖和维生素等）上培养，发现其中有些孢子不能生长。这可能是由于基因的突变，丧失了合成果种生活物质的能力，而这种生活物质又是红色面包霉在正常生长中不可缺少的，所以它就无法生长。如果在基本培养基中补足了这些物质，那么孢子就能继续生长。应用这种办法，比德尔和塔特姆查明了各个基因和各类生活物质合成能力的关系，发现有些基因和氨基酸的合成有关、有些基因和维生素的合成有关，等等。
经过进一步研究，比德尔和塔特姆发现，在红色面包霉的生物合成中，每一阶段都受到一个基因的支配，当这个基因因为突变而停止活动的时候，就会中断这种酶的反应。这说明在生物合成过程中酶的反应是受基因支配的，也就是说，基因和酶的特性是同一序列的。于是他们在1946年提出了“一个基因一个酶”的理论，用来说明基因通过酶控制性状发育的观点，就是一个基因控制一个酶的合成。具体地说，每一个基因都是操纵一个并且只有一个酶的合成，因此控制那个酶所催化的单个化学反应。我们知道酶具有催化和控制生物体内化学反应的特殊才能，这样，基因就通过控制酶的合成而控制生物体内的化学反应，并最终控制生物的性状表达。虽然“一个基因一个酶”的理论，既没有探究基因的物理、化学本性，也没有研究基因究竟怎样导向酶的形成，但是它第一次从生物化学的角度来研究遗传问题，注意到基因的生化效应，在探索基因作用机理方面是有很大贡献的。
但生物学家到后来发现问题不是那么简单，基因有时并不控制酶的合成，而是蛋白质的空间结构，从而达到控制性状的目的，于是在此基础上，遗传学家和生物化学家又提出了“一个基因一条多肽链”的假说，一个酶是由许多多肽链构成的。这样若干个基因控制若干个多肽链，这些多肽链又构成一个酶，并最终控制生物的性状表达。
近年来，许多实验室对真核细胞基因的分析研究表明：DNA上的密码顺序一般并不是连续的，而是间断的；中间插入了不表达的，甚至产物不是蛋白质的DNA,相继发现“不连续的结构基因”、“跳跃基因”、“重叠基因”等。这些研究成果说明，功能上相关的各个基因，不一定紧密连锁成操纵子的形式，它们不但可以分散在不同染色体或者同一染色体的不同部位上，而且同一个基因还可以分成几个部分。因此，过去的“一个基因一个酶”或者“一个基因一条多肽链”的说法就不够确切和全面了。
实际上，基因控制生物性状的遗传是非常复杂的，有直接作用，有间接作用，还有依靠一种叫做操纵子的东西来控制生物的遗传，甚至还受到环境的影响，等等。