（异位肾上腺皮质腺瘤）
病历摘要
患儿女，12岁。因头晕5个月，晕厥2次入院。近5个月来经常头晕、眼花、困倦。3个月来于长跑及紧张时各晕倒1次，意识不清，醒后头痛、呕吐、耳鸣，血压21.3/17.3kPa（160／130mmHg）。病后无腹痛、消瘦、抽搐及瘫痪。曾服降压药1个月无效。既往健康。1年来音调低沉，举止似男孩，出现痤疮、胡须，肌肉发达，为学校中长跑运动员。
体格检查身高134cm，体重40kg。营养良好，发育中等，音调低沉，向心性肥胖。皮肤无紫纹、淤斑，无水肿。浅表淋巴结不大。脸圆，面部痤疮，有胡须。颈无抵抗，乳房未发育，心音有力，无杂音，心律整齐。肺部听诊无啰音。腹平软，肝脾未及。左上腹可及手拳大小肿物，表面光滑，下界清楚，质硬。四肢肌肉发达，尤以股四头肌为明显。阴蒂小指粗，长1.5cm，阴毛粗密。
辅助检查外周血血红蛋白120g／L。白细胞9.5×109／L，中性粒细胞68%，淋巴细胞28%，单核细胞3%，嗜酸粒细胞1%。血小板150×109／L，网织红细胞0.9%，嗜酸性粒细胞计数88。尿蛋白（±），白细胞每高倍视野0～1，尿糖阴性。尿17羟类固醇13.5mg／24h，17酮类固醇18mg／24h，孕三醇7.8μg／24h。血清钾4mmol／L，钠140mmol／L，氯化物100mmol／L，二氧化碳结合力28.3mmol／L，尿素氮3.2mmol／L。粪便隐血试验阴性，蛔虫卵（+）。外周血淋巴细胞染色体核型分析46，XX。苄胺唑啉试验阴性。氟美松抑制试验：小剂量：服氟美松0.5mg，每6h1次，连服2d，服药前尿17羟类固醇13.2mg／24h，服药后10mg/24h；大剂量：服氟美松2mg，每6h1次，连服2d，服药前尿17羟类固醇13mg／24h，服药后9.4mg/24h，均未被抑制。心电图检查示窦性心律，左室高电压。胸部X线摄片心肺无异常所见。腹部X线平片：两侧肾影正常大小，未见钙化及显影性结石。肾盂静脉造影：肾盂及输尿管未见异常。腹部A型超声检查示左上腹部肿物可见囊性反射波。同位素肾图：显示双肾非对称性肾图影，右肾正常肾图曲线，左肾不完全梗阻。眼底检查，视神经乳头及血管未见异常。腹后壁充气造影：肾上腺区未见明显肿物。
讨论
甲医师患儿为女性，12岁，有高血压、向心性肥胖、满月脸、毛发浓密、尿17羟类固醇增多等皮质醇增多症特点，并有声音变调、肌肉发达、多毛、痤疮、阴蒂增大等男性化体征，左上腹部可触及肿物。腹后壁充气造影：肾上腺区未见明显肿物。应考虑肾上腺性征异常征。应与下列疾病鉴别：（1）先天性肾上腺皮质增生：可引起女性男性化及高血压，但多数于生后即出现症状，4～5岁时已很明显。本例12岁发病，且有左上腹部肿物，可除外此病。（2）肾上腺皮质癌：临床上可具有高血压、男性化、腹部坚硬而固定肿物等特点。本例男性化出现晚、进展快，也支持本病。但癌瘤发展迅速，恶性度高，往往发生转移。本例肿物已达手拳大小，仍脸圆面红，躯干皮下脂肪丰满，无转移症状，似不支持肾上腺皮质癌。（3）嗜铬细胞瘤：本例具有高血压、腹部肿物，临床上应想到本病。但嗜铬细胞瘤为肾上腺髓质肿瘤，不具有男性化特点，可除外该病。（4）肾上腺皮质腺瘤：可有高血压、男性化、腹部肿物等特点。但本例腹膜后充气造影两侧肾上腺正常大小，未见肿物，虽体检已能扪及手拳大小肿物，应该显影。肾盂静脉造影未见肾脏因受肿瘤压迫向下外侧移位，也不支持此诊断。但仍应高度疑是本病。
乙医师本例为女性男性化，便可除外垂体、松果体及卵巢肿瘤所致同性化性早熟。左上腹部肿物结合超声波及同位素肾图改变，还应注意腹腔及腹后壁肿瘤、肾脏畸形、多囊肾、肾盂积水，可继发高血压。但以上疾病均无男性化，可一并除外。也可除外肺癌、胸腺癌及恶性肿瘤所致异位ACTH综合征。诊断多符合肾上腺皮质腺瘤。
丙医师患儿为肾上腺生殖器综合征，可除外先天因素所致。后天性主要为肾上腺皮质腺瘤或腺癌，惟腹膜后充气造影不支持。是否为异位肾上腺皮质腺瘤或良性肿瘤所致异位ACTH综合征，有待剖腹探查。
丁医师患儿于全麻下行腹部肿瘤切除术。切开肾囊时探查肾上腺区未见肿物。保留轻度萎缩的肾上腺。扪肾内侧进腹膜处有手拳大硬性肿物，该肿物由后腹壁向腹膜凸突，呈紫蓝色，质硬，有囊性感。切开后腹膜，剥离肿物，于基底部游离，切除肿物。做病理检查。术后第4d血压下降至16.0/10.7kPa（120／80）mmHg。术后诊断：异位肾上腺腺瘤。
戊医师肿物为10cm×7cm×6cm大小，囊性，表面光滑，280g。镜检：瘤细胞呈多形性，胞浆少，胞核大，深染，核大小不等，可见核分裂像及瘤巨细胞，呈不规则排列，间质有出血。病理诊断：肾上腺皮质腺瘤。
己医师肾上腺皮质病变所致性器官、性征异常疾患，统称肾上腺性征异常征。可分两大类：先天性酶缺陷及后天性肿瘤。Wilkins统计，先天性占93.1%，后天性占6.9％。后天性可分良性腺瘤及恶性腺癌。金森裕子统计，日本1936～1979年共报道后天性肾上腺性征异常征31例，29例为腺癌，2例为腺瘤。国内亦有腺癌的个例报道。可见肾上腺皮质腺瘤极为罕见。异位腺瘤尚乏报道。
本例术前未能确诊，主要因过于信赖腹膜后充气造影的结论。此造影肾脏、肾上腺轮廓清晰可见，两侧肾上腺形态大小如常，术中探查肾上腺亦未发现肿物，忽视了“异位”的特点，应引以为戒。
本例已随访5年，康复顺利，血压平稳，胡须、痤疮等男性征半年内逐渐消失。此类肿瘤所致高血压可治愈，及时确诊更有必要。因此，对高血压患儿，应注意有无男性征；反之，对具有男性征肾上腺肿瘤的患儿应测血压。
（中国医科大学附属第一医院张新生整理）